Panel de secuenciación dirigido de próxima generación para la identificación de mutaciones de la línea germinal en cánceres de aparición temprana con presentación esporádica o hereditaria (PANEL)

Criterios de inclusión :

• Mayores de 18 años o acuerdo de los padres en caso de hijos.

Para pacientes con cáncer de mama de aparición temprana:

• Cáncer de mama invasivo, independientemente del tipo histológico o estadio, diagnosticado antes de los 31 años.
• Presentación esporádica o familiar
• Sin alteraciones genómicas de BRCA1, BRCA2 o TP53

Para pacientes con cáncer de ovario de inicio temprano:

• Cáncer de ovario invasivo, independientemente del tipo histológico o estadio, diagnosticado antes de los 41 años.
• Presentación esporádica o familiar
• Sin alteraciones genómicas de BRCA1, BRCA2

Paciente con cáncer colorrectal de aparición temprana:

• Cáncer colorrectal invasivo diagnosticado antes de los 31 años.
• Presentación esporádica o familiar
• Sin alteración genómica de MSH2, MLH1 o MSH6 en caso de presentación HNPCC
• Sin alteración genómica de APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN o STK11 en caso de poliposis adenomatosa o presentación de hamartoma

Paciente con cáncer pediátrico:

• Tumor no hematológico diagnosticado antes de los 16 años, con presentación de Li-Fraumeni.
• Sin alteración genómica de TP53

Paciente con múltiples tumores malignos primarios:

• Múltiples tumores malignos primarios sincrónicos o metacrónicos de aparición temprana
• Sin presentación sindrómica

Criterio de exclusión:

• Cualquier mutación deletérea ya conocida según el fenotipo del paciente.