Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ukierunkowany panel sekwencjonowania nowej generacji do identyfikacji mutacji linii zarodkowej we wczesnych nowotworach o sporadycznej lub dziedzicznej prezentacji (PANEL)

29 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Rouen
Pomimo istotnych klinicznych i/lub rodzinnych prezentacji sugerujących dziedziczną predyspozycję (wczesny początek, liczne guzy pierwotne, agregacja rodzinna), ukierunkowana analiza genomiczna oparta na fenotypie często nie ma wkładu. Ponieważ somatyczne geny raka są ograniczone, hipoteza jest taka, że ​​ukierunkowane sekwencjonowanie nowej generacji 200 genów, wybranych ze względu na ich implikacje w nowotworach, może przyczynić się do zrozumienia prezentacji wielu wybranych pacjentów poprzez identyfikację szkodliwych mutacji linii zarodkowej i może zidentyfikować fenotyp nakładanie się i/lub mozaikowość. Nacisk zostanie położony na wczesne raki piersi, jajnika, jelita grubego lub nowotwory dziecięce oraz liczne guzy pierwotne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

289

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Rouen, Francja, 76031
        • Rouen University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia :

  • Starsze niż 18 lat lub zgoda rodziców w przypadku dzieci.

Dla pacjentki z rakiem piersi o wczesnym początku:

  • Inwazyjny rak piersi, niezależnie od typu histologicznego lub stopnia zaawansowania, zdiagnozowany przed 31 rokiem życia.
  • Prezentacja sporadyczna lub rodzinna
  • Brak zmian genomowych BRCA1, BRCA2 lub TP53

Dla pacjentki z rakiem jajnika o wczesnym początku:

  • Inwazyjny rak jajnika, niezależnie od typu histologicznego lub stopnia zaawansowania, zdiagnozowany przed 41 rokiem życia.
  • Prezentacja sporadyczna lub rodzinna
  • Brak zmian genomowych BRCA1, BRCA2

Pacjent z rakiem jelita grubego o wczesnym początku:

  • Inwazyjny rak jelita grubego zdiagnozowany przed 31 rokiem życia.
  • Prezentacja sporadyczna lub rodzinna
  • Brak zmian genomowych MSH2, MLH1 lub MSH6 w przypadku prezentacji HNPCC
  • Brak zmian genomowych APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN lub STK11 w przypadku polipowatości gruczolakowatej lub prezentacji hamartoma

Pacjent z rakiem dziecięcym:

  • Guz niehematologiczny rozpoznany przed 16 rokiem życia, z objawami Li-Fraumeni.
  • Brak zmiany genomowej TP53

Pacjent z mnogimi pierwotnymi nowotworami złośliwymi:

  • Wiele synchronicznych lub metachronicznych pierwotnych nowotworów złośliwych o wczesnym początku
  • Brak prezentacji syndromicznej

Kryteria wyłączenia:

  • Wszelkie znane już szkodliwe mutacje zgodnie z fenotypem pacjenta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Analiza genetyczna pacjentki z rakiem piersi o wczesnym początku
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów u pacjentki z rakiem piersi o wczesnym początku bez zmian genomowych BRCA1, BRCA2 lub TP53
Genetyczny: Analiza genetyczna
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów w różnych badanych populacjach
Eksperymentalny: Analiza genetyczna pacjentki z rakiem jajnika o wczesnym początku
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów u pacjentki z rakiem jajnika o wczesnym początku bez zmian genomowych BRCA1, BRCA2
Genetyczny: Analiza genetyczna
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów w różnych badanych populacjach
Eksperymentalny: Analiza genetyczna pacjenta z chorobą nowotworową u dzieci
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów u pacjenta z rakiem dziecięcym bez zmiany genomowej TP53
Genetyczny: Analiza genetyczna
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów w różnych badanych populacjach
Eksperymentalny: Analiza genetyczna pacjenta z rakiem jelita grubego o wczesnym początku
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów u pacjenta z rakiem jelita grubego o wczesnym początku bez zmian genomowych APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN lub STK11 w przypadku polipowatości gruczolakowatej lub prezentacji hamartoma lub bez zmian genomowych MSH2, MLH1 lub MSH6 w przypadku HNPCC prezentacja
Genetyczny: Analiza genetyczna
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów w różnych badanych populacjach
Eksperymentalny: Analiza genetyczna pacjenta z mnogimi guzami pierwotnymi
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów u pacjenta z mnogimi pierwotnymi nowotworami złośliwymi bez objawów zespołu
Genetyczny: Analiza genetyczna
Sekwencjonowanie 200 wybranych genów w różnych badanych populacjach

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość szkodliwych mutacji linii płciowej
Ramy czasowe: Dzień 1
Częstotliwość mutacji szkodliwych dla linii płciowej zostanie oceniona dla 200 wybranych genów przy użyciu metody sekwencjonowania nowej generacji
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Śledczy

  • Główny śledczy: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 marca 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 marca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 stycznia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

27 stycznia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2015/160/HP

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj