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산발적 또는 유전적 발현이 있는 초기 발병 암에서 생식세포 돌연변이 식별을 위한 표적화된 차세대 시퀀싱 패널 (PANEL)

2026년 4월 29일 업데이트: University Hospital, Rouen
유전적 소인(조기 발병, 다발성 원발성 종양, 가족 집단)을 암시하는 관련 임상 및/또는 가족 프레젠테이션에도 불구하고, 표현형에 기반한 표적 게놈 분석은 종종 기여하지 않습니다. 체세포 암 유전자가 제한되어 있기 때문에 암에 미치는 영향에 따라 선택된 200개 유전자의 표적화된 차세대 시퀀싱이 생식계열 유해 돌연변이를 식별하여 많은 선택된 환자의 증상을 이해하는 데 기여할 수 있고 표현형을 식별할 수 있다는 가설이 있습니다. 중첩 및/또는 모자이크. 초기 발병 유방암, 난소암, 결장직장암 또는 소아암 및 다발성 원발성 종양에 중점을 둘 것입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

289

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Rouen, 프랑스, 76031
        • Rouen University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준 :

  • 18세 이상 또는 자녀의 경우 부모 동의.

조기 발병 유방암 환자의 경우:

  • 침윤성 유방암은 조직학적 유형이나 단계에 관계없이 31세 이전에 진단되었습니다.
  • 산발적 또는 가족적 발현
  • BRCA1, BRCA2 또는 TP53의 게놈 변경 없음

조기발병 난소암 환자의 경우 :

  • 41세 이전에 진단된 침윤성 난소암은 조직학적 유형이나 단계에 관계없이
  • 산발적 또는 가족적 발현
  • BRCA1, BRCA2의 게놈 변경 없음

조기발병 대장암 환자 :

  • 31세 이전에 진단된 침습성 대장암.
  • 산발적 또는 가족적 발현
  • HNPCC 제시의 경우 MSH2, MLH1 또는 MSH6의 게놈 변경 없음
  • 선종성 폴립증 또는 과오종 제시의 경우 APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN 또는 STK11의 게놈 변경 없음

소아암 환자 :

  • Li-Fraumeni 제시와 함께 16세 이전에 진단된 비혈액학적 종양.
  • TP53의 게놈 변경 없음

다발성 원발성 악성 종양 환자:

  • 조기 발병을 동반한 다수의 동시성 또는 이시성 원발성 악성 종양
  • 증후군 없음

제외 기준:

  • 환자의 표현형에 따라 이미 알려진 해로운 돌연변이

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 조기발병 유방암 환자의 유전적 분석
BRCA1, BRCA2 또는 TP53의 게놈 변경 없이 조기 발병 유방암 환자에서 선택된 200개 유전자의 시퀀싱
유전적: 유전자 분석
다양한 연구 집단에서 200개의 선택된 유전자의 시퀀싱
실험적: 조기발병 난소암 환자의 유전적 분석
BRCA1, BRCA2의 유전적 변이가 없는 조기발병 난소암 환자에서 선별된 200개 유전자의 염기서열분석
유전적: 유전자 분석
다양한 연구 집단에서 200개의 선택된 유전자의 시퀀싱
실험적: 소아암 환자의 유전자 분석
TP53의 게놈 변경 없이 소아암 환자에서 선택된 200개 유전자의 시퀀싱
유전적: 유전자 분석
다양한 연구 집단에서 200개의 선택된 유전자의 시퀀싱
실험적: 조기발병 대장암 환자의 유전적 분석
선종성 폴립증 또는 과오종 제시의 경우 APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN 또는 STK11의 게놈 변경 없이 또는 HNPCC의 경우 MSH2, MLH1 또는 MSH6의 게놈 변경 없이 조기 발병 대장암 환자에서 200개의 선택된 유전자의 시퀀싱 프레젠테이션
유전적: 유전자 분석
다양한 연구 집단에서 200개의 선택된 유전자의 시퀀싱
실험적: 다발성 원발성 종양 환자의 유전적 분석
증후군 발현이 없는 다발성 원발성 악성 종양 환자에서 선택된 200개 유전자의 시퀀싱
유전적: 유전자 분석
다양한 연구 집단에서 200개의 선택된 유전자의 시퀀싱

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생식계열 유해 돌연변이의 빈도
기간: 1일차
차세대 시퀀싱 방법을 사용하여 선택된 200개의 유전자에 대해 생식계열 유해 돌연변이의 빈도를 평가합니다.
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Rouen

수사관

  • 수석 연구원: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 3월 15일

연구 완료 (실제)

2017년 3월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 1월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 1월 22일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 1월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2015/160/HP

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

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