嚢胞性線維症のバイオマーカー (BioCyFi)
2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
嚢胞性線維症のバイオマーカー：国際的、多施設、観察的、縦断的プロトコル
嚢胞性線維症のバイオマーカーを特定し、これらのバイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性を調査するための、国際的、多施設、観察的、縦断的研究
調査の概要
詳細な説明
嚢胞性線維症 (CyFi) は進行性の遺伝性疾患で、有病率は 2500 人に 1 人です。 CyFi は、Cftr タンパク質をコードする CFTR (嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子) 遺伝子の病原性変異体によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。
CyFi は慢性的な呼吸障害を引き起こします。 肺の所見は乳児期にすでに発生しており、閉塞が先天性であるかどうかという疑問が生じます。 粘り気のある粘液が気道を詰まらせ、粘液線毛のクリアランスを低下させ、呼吸に問題を引き起こし、細菌 (緑膿菌) 感染を繰り返すことで、時間の経過とともに肺に瘢痕組織 (線維症) や嚢胞が形成されます。治療法はありません。 CyFi用。ただし、対症療法は症状の緩和に役立ちます。
この研究の目的は、嚢胞性線維症のバイオマーカーを特定し、その臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性を調査することです。 理想的なバイオマーカーは、特定の疾患の早期診断、予測、および治療モニタリングにおいて重要な役割を果たします。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
54
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tirana、アルバニア、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Kerala
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Cochin、Kerala、インド、682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Tbilisi、グルジア、0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Colombo 8、スリランカ、00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Lahore、パキスタン、54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2ヶ月～50年 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
嚢胞性線維症と遺伝的に診断された参加者
説明
包含基準:
- 参加者または親/法定後見人からインフォームドコンセントが得られている
- 参加者の年齢は2か月から50歳までです
- 嚢胞性線維症の診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されます
除外基準:
- 参加者または親/法定後見人からインフォームドコンセントが得られていない
- 参加者は2か月未満または50歳以上です
- 嚢胞性線維症の診断は、CENTOGENE によって遺伝的に確認されません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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嚢胞性線維症と遺伝的に診断された参加者
-2ヶ月から50歳までの嚢胞性線維症と診断された参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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嚢胞性線維症バイオマーカーの同定
時間枠：36ヶ月
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すべてのサンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析（LC / MRM-MS）を介してバイオマーカーの同定のために分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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嚢胞性線維症バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性の調査
時間枠：36ヶ月
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サンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して特定されたバイオマーカー候補について分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年8月20日
一次修了 (実際)
2022年12月31日
研究の完了 (実際)
2022年12月31日
試験登録日
最初に提出
2016年3月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年3月11日
最初の投稿 (見積もり)
2016年3月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年2月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年2月8日
最終確認日
2023年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。