낭포성 섬유증에 대한 바이오마커 (BioCyFi)
2023년 2월 8일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock
낭포성 섬유증에 대한 바이오마커: 국제, 다기관, 관찰, 종단 프로토콜
낭포성 섬유증에 대한 바이오마커를 식별하고 이러한 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 가변성을 탐색하기 위한 국제, 다기관, 관찰, 종적 연구
연구 개요
상세 설명
낭포성 섬유증(CyFi)은 2500명 중 1명의 유병률을 보이는 진행성 유전 질환입니다. CyFi는 Cftr 단백질을 암호화하는 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 병원성 변이체에 의해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다.
CyFi는 만성 호흡기 손상을 일으킵니다. 폐 소견은 유아기에 이미 발생하므로 폐색이 선천적일 수 있는지에 대한 의문이 제기됩니다. 두껍고 끈적한 점액은 기도를 막고 점액-섬모 청소율을 감소시키며 호흡 문제와 재발성 박테리아(녹농균) 감염을 유발하여 시간이 지남에 따라 폐에 반흔 조직(섬유증)과 낭종을 형성합니다. 치료법은 없습니다. CyFi의 경우; 그러나 증상 치료는 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
이 연구의 목적은 낭포성 섬유증 질환에 대한 바이오마커를 식별하고 임상적 견고성, 특이성 및 장기 가변성을 탐색하는 것입니다. 이상적인 바이오마커는 특정 장애의 조기 진단, 예측 및 치료 모니터링에 필수적인 역할을 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
54
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Tbilisi, 그루지야, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Colombo 8, 스리랑카, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Tirana, 알바니아, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Lahore, 파키스탄, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2개월 (성인, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
낭포성 섬유증으로 유전적으로 진단받은 참가자
설명
포함 기준:
- 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자의 나이는 2개월에서 50세 사이입니다.
- 낭포성 섬유증의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전학적으로 확인됩니다.
제외 기준:
- 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻지 않았습니다.
- 참가자는 2개월 미만 또는 50세 이상입니다.
- 낭포성 섬유증의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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낭포성 섬유증으로 유전적으로 진단받은 참가자
2개월에서 50세 사이의 낭포성 섬유증 진단을 받은 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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낭포성 섬유증 바이오마커(들)의 확인
기간: 36개월
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 바이오마커(들)의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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낭포성 섬유증 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 변동성 탐색
기간: 36개월
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샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 식별된 바이오마커 후보에 대해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 8월 20일
기본 완료 (실제)
2022년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 3월 11일
처음 게시됨 (추정)
2016년 3월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 2월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 2월 8일
마지막으로 확인됨
2023년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BCF 06-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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