Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor cystische fibrose (BioCyFi)

8 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor Cystic Fibrosis: een internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal protocol

Internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal onderzoek om biomarker(s) voor Cystic fibrosis te identificeren en om de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van deze biomarker(s) te onderzoeken

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Cystic fibrosis (CyFi) is een progressieve erfelijke ziekte met een prevalentie van 1 op 2500. CyFi is een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door pathogene variant(en) in het CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) dat codeert voor het Cftr-eiwit.

CyFi veroorzaakt chronische ademhalingsschade. Longbevindingen komen al in de kindertijd voor, wat de vraag doet rijzen of obstructie aangeboren kan zijn. Dik, kleverig slijm verstopt de luchtwegen, vermindert de muco-ciliaire klaring en leidt tot ademhalingsproblemen en terugkerende bacteriële (Pseudomonas aeruginosa) infecties, die na verloop van tijd de vorming van littekenweefsel (fibrose) en cysten in de longen veroorzaken. Er is geen remedie voor CyFi; symptomatische behandeling kan echter de symptomen helpen verlichten.

Het doel van deze studie is om biomarkers voor de ziekte van Cystic fibrosis te identificeren en om hun klinische robuustheid, specificiteit en variabiliteit op lange termijn te onderzoeken. Een ideale biomarker speelt een essentiële rol bij de vroege diagnose, voorspelling en therapeutische opvolging van een specifieke aandoening.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Albanië
- - Tirana, Albanië, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Georgië
- - Tbilisi, Georgië, 0177
    - Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
Indië
- Kerala
  - Cochin, Kerala, Indië, 682041
    - Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Sri Lanka
- - Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden tot 50 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers genetisch gediagnosticeerd met Cystic fibrosis

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of de ouder/wettelijke voogd
De deelnemer is tussen de 2 maanden en 50 jaar oud
De diagnose Cystic fibrosis wordt genetisch bevestigd door CENTOGENE

UITSLUITINGSCRITERIA:

Geïnformeerde toestemming is niet verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd
De deelnemer is jonger dan 2 maanden of ouder dan 50 jaar
De diagnose Cystic fibrosis wordt niet genetisch bevestigd door CENTOGENE

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers genetisch gediagnosticeerd met Cystic fibrosis Deelnemers met de diagnose Cystic fibrosis in de leeftijd tussen 2 maanden en 50 jaar

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van biomarker(s) voor cystische fibrose Tijdsspanne: 36 maanden	Alle monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC	36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Onderzoek naar de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van biomarker(s) voor cystische fibrose Tijdsspanne: 36 maanden	Monsters zullen worden geanalyseerd op de geïdentificeerde biomarkerkandidaten via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle, om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.	36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 maart 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 maart 2016

Eerst geplaatst (SCHATTING)

16 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

10 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

BCF 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .