Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Biomarcatore per la fibrosi cistica (BioCyFi)

8 febbraio 2023 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarcatore per la fibrosi cistica: un protocollo internazionale, multicentrico, osservazionale, longitudinale

Studio internazionale, multicentrico, osservazionale, longitudinale per identificare i biomarcatori per la fibrosi cistica e per esplorare la robustezza clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine di questi biomarcatori

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La fibrosi cistica (CyFi) è una malattia ereditaria progressiva con una prevalenza di 1 su 2500. CyFi è una malattia autosomica recessiva causata da una o più varianti patogene del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per la proteina Cftr.

CyFi provoca danni respiratori cronici. I risultati polmonari si verificano già nell'infanzia, il che solleva dubbi sul fatto che l'ostruzione possa essere congenita. Il muco denso e appiccicoso ostruisce le vie aeree, riduce la clearance muco-ciliare e porta a problemi di respirazione e infezioni batteriche ricorrenti (Pseudomonas aeruginosa), che provocano nel tempo la formazione di tessuto cicatriziale (fibrosi) e cisti nei polmoni. Non esiste una cura per CyFi; tuttavia, il trattamento sintomatico può aiutare ad alleviare i sintomi.

Lo scopo di questo studio è identificare i biomarcatori per la malattia della fibrosi cistica ed esplorare la loro robustezza clinica, specificità e variabilità a lungo termine. Un biomarcatore ideale svolge un ruolo essenziale nella diagnosi precoce, nella previsione e nel monitoraggio terapeutico di un disturbo specifico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

54

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 mesi a 50 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Partecipanti con diagnosi genetica di fibrosi cistica

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:

  • Il consenso informato è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale
  • Il partecipante ha un'età compresa tra 2 mesi e 50 anni
  • La diagnosi di fibrosi cistica è geneticamente confermata da CENTOGENE

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Il consenso informato non è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale
  • Il partecipante ha meno di 2 mesi o più di 50 anni
  • La diagnosi di fibrosi cistica non è geneticamente confermata da CENTOGENE

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con diagnosi genetica di fibrosi cistica
Partecipanti con diagnosi di fibrosi cistica di età compresa tra 2 mesi e 50 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione del/i biomarcatore/i della fibrosi cistica
Lasso di tempo: 36 mesi
Tutti i campioni saranno analizzati per l'identificazione del/i biomarcatore/i mediante cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico della malattia. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un UPLC Waters Acquity
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorare la solidità clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine dei biomarcatori della fibrosi cistica
Lasso di tempo: 36 mesi
I campioni saranno analizzati per i biomarcatori candidati identificati tramite cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico/i della malattia. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

20 agosto 2018

Completamento primario (EFFETTIVO)

31 dicembre 2022

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 marzo 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 marzo 2016

Primo Inserito (STIMA)

16 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BCF 06-2018

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi