Биомаркер кистозного фиброза (BioCyFi)
Биомаркер кистозного фиброза: международный, многоцентровый, наблюдательный, продольный протокол
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Муковисцидоз (CyFi) — прогрессирующее наследственное заболевание с распространенностью 1 на 2500. CyFi представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое патогенными вариантами в гене CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), кодирующем белок Cftr.
CyFi вызывает хроническое поражение органов дыхания. Легочные находки обнаруживаются уже в младенчестве, что поднимает вопрос о том, может ли обструкция быть врожденной. Густая липкая слизь закупоривает дыхательные пути, снижает мукоцилиарный клиренс и приводит к проблемам с дыханием и рецидивирующим бактериальным (Pseudomonas aeruginosa) инфекциям, которые со временем вызывают образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких. Лекарства нет. для CyFi; однако симптоматическое лечение может помочь облегчить симптомы.
Целью данного исследования является определение биомаркеров муковисцидоза и изучение их клинической устойчивости, специфичности и долгосрочной изменчивости. Идеальный биомаркер играет важную роль в ранней диагностике, прогнозировании и терапевтическом мониторинге конкретного расстройства.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Tirana, Албания, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Грузия, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Индия, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Lahore, Пакистан, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Colombo 8, Шри-Ланка, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Информированное согласие получено от участника или родителя/законного опекуна
- Возраст участников от 2 месяцев до 50 лет.
- Диагноз муковисцидоза генетически подтвержден CENTOGENE
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Информированное согласие не получено от участника или от родителя/законного опекуна
- Участник моложе 2 месяцев или старше 50 лет
- Диагноз кистозного фиброза не подтверждается генетически с помощью CENTOGENE.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники с генетически диагностированным муковисцидозом
Участники с диагнозом муковисцидоз в возрасте от 2 месяцев до 50 лет
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация биомаркеров кистозного фиброза
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Все образцы будут проанализированы на предмет идентификации биомаркеров с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
ЖХ/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500 в сочетании с УЭЖХ Waters Acquity.
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изучение клинической надежности, специфичности и долгосрочной изменчивости биомаркеров муковисцидоза
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Образцы будут проанализированы на наличие идентифицированных биомаркеров-кандидатов с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания пищеварительной системы
- Патологические процессы
- Заболевания дыхательных путей
- Нарушения дыхания
- Легочные заболевания
- Желудочно-кишечные заболевания
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Кишечные заболевания
- Признаки и симптомы, Респираторные
- Заболевания поджелудочной железы
- Кишечная непроходимость
- Фиброз
- Муковисцидоз
- Панкреатит
- Неспособность процветать
- Одышка
- Мекониевый илеус
Другие идентификационные номера исследования
- BCF 06-2018
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .