Biomarkkeri kystiselle fibroosille (BioCyFi)
Biomarkkeri kystiselle fibroosille: kansainvälinen, monikeskus, havainnollinen, pitkittäinen protokolla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kystinen fibroosi (CyFi) on etenevä perinnöllinen sairaus, jonka esiintyvyys on yksi 2500:sta. CyFi on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat patogeeniset variantit Cftr-proteiinia koodaavassa CFTR-geenissä (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
CyFi aiheuttaa kroonisia hengitysvaurioita. Keuhkolöydöksiä esiintyy jo vauvaiässä, mikä herättää kysymyksiä, voiko tukkeuma olla synnynnäistä. Paksu, tahmea lima tukkii hengitystiet, vähentää limakalvojen ja siliaarien puhdistumaa ja johtaa hengitysongelmiin ja toistuviin bakteeri-infektioihin (Pseudomonas aeruginosa), mikä aiheuttaa ajan myötä arpikudoksen (fibroosin) ja kystien muodostumista keuhkoihin. Ei ole parantavaa hoitoa. CyFi:lle; Oireellinen hoito voi kuitenkin auttaa lievittämään oireita.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa kystisen fibroosin biomarkkereita ja tutkia niiden kliinistä kestävyyttä, spesifisyyttä ja pitkäaikaista vaihtelua. Ihanteellisella biomarkkerilla on olennainen rooli tietyn häiriön varhaisessa diagnosoinnissa, ennustamisessa ja terapeuttisessa seurannassa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Intia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta
- Osallistujan ikä on 2 kuukaudesta 50 vuoteen
- CENTOGENE vahvistaa kystisen fibroosin diagnoosin geneettisesti
POISTAMISKRITEERIT:
- Tietoista suostumusta ei saada osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta
- Osallistuja on alle 2 kuukauden ikäinen tai yli 50-vuotias
- CENTOGENE ei vahvista kystisen fibroosin diagnoosia geneettisesti
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, joilla on geneettisesti diagnosoitu kystinen fibroosi
Osallistujat, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, iältään 2 kuukauden ja 50 vuoden välillä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kystisen fibroosin biomarkkerin/-merkkien tunnistaminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kaikki näytteet analysoidaan biomarkkerin/-merkkien tunnistamiseksi nestekromatografialla monireaktiota tarkkailevalla massaspektrometrialla (LC/MRM-MS) ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
LC/MRM-MS suoritetaan ABSciex 6500 kolminkertaisella kvadrupolilla massaspektrometrillä yhdistettynä Waters Acquity UPLC:hen.
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kystisen fibroosin biomarkkerin kliinisen vahvuuden, spesifisyyden ja pitkän aikavälin vaihtelevuuden tutkiminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Näytteistä analysoidaan tunnistetut biomarkkeriehdokkaat nestekromatografian monireaktioseurantamassaspektrometrialla (LC/MRM-MS) ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
LC/MRM-MS suoritetaan ABSciex 6500 kolminkertaisen kvadrupolin massaspektrometrillä, joka on kytketty Waters Acquity UPLC:hen.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Patologiset prosessit
- Hengityselinten sairaudet
- Hengityshäiriöt
- Keuhkosairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Suoliston sairaudet
- Merkit ja oireet, Hengityselimet
- Haiman sairaudet
- Suolitukos
- Fibroosi
- Kystinen fibroosi
- Haimatulehdus
- Epäonnistuminen menestymään
- Hengenahdistus
- Meconium Ileus
Muut tutkimustunnusnumerot
- BCF 06-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .