Biomarker mukowiscydozy (BioCyFi)
Biomarker mukowiscydozy: międzynarodowy, wieloośrodkowy, obserwacyjny protokół podłużny
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Mukowiscydoza (CyFi) jest postępującą chorobą dziedziczną, występującą z częstością 1 na 2500. CyFi jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną przez warianty patogenne w genie CFTR (regulator przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy) kodującym białko Cftr.
CyFi powoduje chroniczne uszkodzenie dróg oddechowych. Zmiany w płucach pojawiają się już w okresie niemowlęcym, co rodzi pytania, czy niedrożność może być wrodzona. Gęsty, lepki śluz zatyka drogi oddechowe, zmniejsza klirens śluzowo-rzęskowy i prowadzi do problemów z oddychaniem i nawracających infekcji bakteryjnych (Pseudomonas aeruginosa), co z czasem powoduje tworzenie się blizny (zwłóknienie) i torbieli w płucach. Nie ma lekarstwa dla CyFi; jednak leczenie objawowe może pomóc złagodzić objawy.
Celem tego badania jest identyfikacja biomarkerów choroby mukowiscydozy oraz zbadanie ich solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności. Idealny biomarker odgrywa istotną rolę we wczesnej diagnostyce, przewidywaniu i monitorowaniu terapeutycznym konkretnego zaburzenia.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzja, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego
- Uczestnik ma od 2 miesięcy do 50 lat
- Rozpoznanie mukowiscydozy jest potwierdzane genetycznie przez CENTOGENE
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Świadoma zgoda nie jest uzyskiwana od uczestnika ani od rodzica/opiekuna prawnego
- Uczestnik ma mniej niż 2 miesiące lub więcej niż 50 lat
- Rozpoznanie mukowiscydozy nie jest genetycznie potwierdzone przez CENTOGENE
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy z genetycznie zdiagnozowaną mukowiscydozą
Uczestnicy, u których zdiagnozowano mukowiscydozę w wieku od 2 miesięcy do 50 lat
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja biomarkera/ów mukowiscydozy
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Wszystkie próbki zostaną przeanalizowane pod kątem identyfikacji biomarkerów za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji metodą chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby.
LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC
|
36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności biomarkerów mukowiscydozy
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem zidentyfikowanych kandydatów na biomarkery za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji z wykorzystaniem chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby.
LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
|
36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Pokarmowego
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Oddechowego
- Zaburzenia oddychania
- Choroby płuc
- Choroby przewodu pokarmowego
- Niemowlę, noworodek, choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby jelit
- Oznaki i objawy, układ oddechowy
- Choroby trzustki
- Niedrożność jelit
- Zwłóknienie
- Mukowiscydoza
- Zapalenie trzustki
- Brak prawidłowego rozwoju
- Duszność
- Niedrożność smółkowa
Inne numery identyfikacyjne badania
- BCF 06-2018
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .