Biomarcador para Fibrose Cística (BioCyFi)
Biomarcador para fibrose cística: um protocolo internacional, multicêntrico, observacional e longitudinal
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A fibrose cística (CyFi) é uma doença hereditária progressiva com prevalência de 1 em 2.500. CyFi é uma doença autossômica recessiva causada por variante(s) patogênica(s) no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que codifica a proteína Cftr.
CyFi causa danos respiratórios crônicos. Achados pulmonares ocorrem já na infância, o que levanta dúvidas se a obstrução pode ser congênita. O muco espesso e pegajoso obstrui as vias aéreas, reduz a depuração mucociliar e causa problemas respiratórios e infecções recorrentes por bactérias (Pseudomonas aeruginosa), que causam com o tempo a formação de tecido cicatricial (fibrose) e cistos nos pulmões. Não há cura. para CyFi; no entanto, o tratamento sintomático pode ajudar a aliviar os sintomas.
O objetivo deste estudo é identificar biomarcadores para a doença da fibrose cística e explorar sua robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo. Um biomarcador ideal desempenha um papel essencial no diagnóstico precoce, previsão e monitoramento terapêutico de um distúrbio específico.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Tirana, Albânia, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Tbilisi, Geórgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Lahore, Paquistão, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Kerala
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Cochin, Kerala, Índia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- O consentimento informado é obtido do participante ou dos pais/responsável legal
- O participante tem idade entre 2 meses e 50 anos
- O diagnóstico de fibrose cística é geneticamente confirmado pela CENTOGENE
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- O consentimento informado não é obtido do participante ou dos pais/responsável legal
- O participante tem menos de 2 meses ou mais de 50 anos
- O diagnóstico de fibrose cística não é geneticamente confirmado pelo CENTOGENE
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes geneticamente diagnosticados com fibrose cística
Participantes diagnosticados com fibrose cística com idade entre 2 meses e 50 anos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de biomarcador(es) de fibrose cística
Prazo: 36 meses
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Todas as amostras serão analisadas para identificação do(s) biomarcador(es) via Cromatografia Líquida com Monitoramento de Reações Múltiplas por Espectrometria de Massa (LC/MRM-MS) e comparadas com controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
O LC/MRM-MS é realizado em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity
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36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Explorando a robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo do(s) biomarcador(es) da fibrose cística
Prazo: 36 meses
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As amostras serão analisadas para os candidatos a biomarcadores identificados por meio de espectrometria de massas de monitoramento de múltiplas reações por cromatografia líquida (LC/MRM-MS) e comparadas com o controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Processos Patológicos
- Doenças Respiratórias
- Distúrbios Respiratórios
- Doenças pulmonares
- Doenças Gastrointestinais
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Intestinais
- Sinais e Sintomas Respiratórios
- Doenças pancreáticas
- Obstrução intestinal
- Fibrose
- Fibrose cística
- Pancreatite
- Falha em Prosperar
- Dispnéia
- Íleo meconial
Outros números de identificação do estudo
- BCF 06-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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