Biomarker pro cystickou fibrózu (BioCyFi)
Biomarker pro cystickou fibrózu: mezinárodní, multicentrický, observační, longitudinální protokol
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Cystická fibróza (CyFi) je progresivní dědičné onemocnění s prevalencí 1 z 2 500. CyFi je autozomálně recesivní onemocnění způsobené patogenními variantami v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kódujícím protein Cftr.
CyFi způsobuje chronické poškození dýchacích cest. Plicní nálezy se objevují již v kojeneckém věku, což vyvolává otázky, zda může být obstrukce vrozená. Hustý, lepkavý hlen ucpává dýchací cesty, snižuje mukociliární clearance a vede k problémům s dýcháním a opakovaným bakteriálním (Pseudomonas aeruginosa) infekcím, které časem způsobují tvorbu jizvy (fibróza) a cysty v plicích. Neexistuje žádná léčba pro CyFi; symptomatická léčba však může pomoci zmírnit příznaky.
Cílem této studie je identifikovat biomarkery pro onemocnění cystickou fibrózou a prozkoumat jejich klinickou robustnost, specificitu a dlouhodobou variabilitu. Ideální biomarker hraje zásadní roli při včasné diagnostice, predikci a terapeutickém sledování konkrétní poruchy.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Tirana, Albánie, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzie, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Colombo 8, Srí Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo rodiče/zákonného zástupce
- Účastník je ve věku od 2 měsíců do 50 let
- Diagnózu cystické fibrózy geneticky potvrzuje CENTOGENE
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Informovaný souhlas se nezíská od účastníka ani od rodiče/zákonného zástupce
- Účastník je mladší 2 měsíců nebo starší 50 let
- Diagnóza cystické fibrózy není geneticky potvrzena CENTOGENE
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci geneticky diagnostikovaní s cystickou fibrózou
Účastníci s diagnostikovanou cystickou fibrózou ve věku od 2 měsíců do 50 let
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace biomarkerů cystické fibrózy
Časové okno: 36 měsíců
|
Všechny vzorky budou analyzovány za účelem identifikace biomarkerů pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumání klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé variability biomarkerů cystické fibrózy
Časové okno: 36 měsíců
|
Vzorky budou analyzovány na identifikované kandidátní biomarkery pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro dané onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Patologické procesy
- Nemoci dýchacích cest
- Poruchy dýchání
- Plicní onemocnění
- Gastrointestinální onemocnění
- Kojenec, novorozenec, nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Střevní nemoci
- Příznaky a symptomy, Respirační
- Onemocnění slinivky břišní
- Střevní obstrukce
- Fibróza
- Cystická fibróza
- Pankreatitida
- Selhání prosperovat
- Dušnost
- Meconium Ileus
Další identifikační čísla studie
- BCF 06-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .