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Biomarcador de Fibrosis Quística (BioCyFi)

8 de febrero de 2023 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarcador para la fibrosis quística: un protocolo internacional, multicéntrico, observacional y longitudinal

Estudio internacional, multicéntrico, observacional y longitudinal para identificar biomarcadores de fibrosis quística y explorar la solidez clínica, la especificidad y la variabilidad a largo plazo de estos biomarcadores

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La fibrosis quística (CyFi) es una enfermedad hereditaria progresiva con una prevalencia de 1 en 2500. CyFi es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes patogénicas en el gen CFTR (Regulador de Conductancia Transmembrana de Fibrosis Quística) que codifica la proteína Cftr.

CyFi causa daño respiratorio crónico. Los hallazgos pulmonares ya ocurren en la infancia, lo que plantea dudas sobre si la obstrucción podría ser congénita. La mucosidad espesa y pegajosa obstruye las vías respiratorias, reduce la limpieza mucociliar y provoca problemas respiratorios e infecciones bacterianas recurrentes (Pseudomonas aeruginosa), lo que provoca con el tiempo la formación de tejido cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones. No existe cura para CyFi; sin embargo, el tratamiento sintomático puede ayudar a aliviar los síntomas.

El objetivo de este estudio es identificar biomarcadores para la enfermedad de fibrosis quística y explorar su solidez clínica, especificidad y variabilidad a largo plazo. Un biomarcador ideal juega un papel esencial en el diagnóstico precoz, la predicción y el seguimiento terapéutico de un trastorno específico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

54

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
  • Pakistán
      • Lahore, Pakistán, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 meses a 50 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Participantes diagnosticados genéticamente con fibrosis quística

Descripción

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

  • Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal
  • El participante tiene entre 2 meses y 50 años.
  • CENTOGENE confirma genéticamente el diagnóstico de fibrosis quística

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  • No se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal
  • El participante es menor de 2 meses o mayor de 50 años
  • El diagnóstico de fibrosis quística no está confirmado genéticamente por CENTOGENE

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes diagnosticados genéticamente con fibrosis quística
Participantes con diagnóstico de fibrosis quística de entre 2 meses y 50 años

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de biomarcador/es de fibrosis quística
Periodo de tiempo: 36 meses
Todas las muestras se analizarán para la identificación de biomarcador/es a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer el/los biomarcador/es específicos de la enfermedad. El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, junto con un Waters Acquity UPLC
36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Exploración de la solidez clínica, la especificidad y la variabilidad a largo plazo de los biomarcadores de fibrosis quística
Periodo de tiempo: 36 meses
Las muestras se analizarán para los candidatos a biomarcadores identificados a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad. El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

20 de agosto de 2018

Finalización primaria (ACTUAL)

31 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (ACTUAL)

31 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de marzo de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de marzo de 2016

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

16 de marzo de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

10 de febrero de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de febrero de 2023

Última verificación

1 de febrero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BCF 06-2018

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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