Biomarker für Mukoviszidose (BioCyFi)
Biomarker für Mukoviszidose: Ein internationales, multizentrisches, beobachtendes Längsschnittprotokoll
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Mukoviszidose (CyFi) ist eine fortschreitende Erbkrankheit mit einer Prävalenz von 1 zu 2500. CyFi ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch pathogene Varianten im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird, das das Cftr-Protein kodiert.
CyFi verursacht chronische Atemwegsschäden. Lungenbefunde treten bereits im Säuglingsalter auf, was die Frage aufwirft, ob eine Obstruktion angeboren sein könnte. Dicker, klebriger Schleim verstopft die Atemwege, verringert die mukoziliäre Clearance und führt zu Atemproblemen und wiederkehrenden bakteriellen Infektionen (Pseudomonas aeruginosa), die mit der Zeit zur Bildung von Narbengewebe (Fibrose) und Zysten in der Lunge führen. Es gibt keine Heilung für CyFi; Eine symptomatische Behandlung kann jedoch helfen, die Symptome zu lindern.
Ziel dieser Studie ist es, Biomarker für Mukoviszidose zu identifizieren und ihre klinische Robustheit, Spezifität und langfristige Variabilität zu untersuchen. Ein idealer Biomarker spielt eine wesentliche Rolle bei der Früherkennung, Vorhersage und therapeutischen Überwachung einer bestimmten Erkrankung.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Tirana, Albanien, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Tbilisi, Georgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Kerala
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Cochin, Kerala, Indien, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Lahore, Pakistan, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Die informierte Zustimmung wird vom Teilnehmer oder dem Elternteil/Erziehungsberechtigten eingeholt
- Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 50 Jahren alt
- Die Diagnose Mukoviszidose wird durch CENTOGENE genetisch bestätigt
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Eine informierte Zustimmung wird nicht vom Teilnehmer oder von den Eltern/Erziehungsberechtigten eingeholt
- Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 50 Jahre
- Die Diagnose Mukoviszidose wird durch CENTOGENE nicht genetisch bestätigt
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Teilnehmer mit genetisch diagnostizierter Mukoviszidose
Teilnehmer mit diagnostizierter Mukoviszidose im Alter zwischen 2 Monaten und 50 Jahren
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung von Mukoviszidose-Biomarkern
Zeitfenster: 36 Monate
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Alle Proben werden auf die Identifizierung von Biomarkern mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit einer zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker/e zu ermitteln.
Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt
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36 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität von Mukoviszidose-Biomarkern
Zeitfenster: 36 Monate
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Die Proben werden auf die identifizierten Biomarker-Kandidaten mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker zu ermitteln.
Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
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36 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen der Atemwege
- Atemstörungen
- Lungenkrankheit
- Magen-Darm-Erkrankungen
- Säugling, Neugeborenes, Krankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Darmerkrankungen
- Anzeichen und Symptome, Atmung
- Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse
- Darmverschluss
- Fibrose
- Mukoviszidose
- Pankreatitis
- Gedeihstörung
- Dyspnoe
- Mekonium Ileus
Andere Studien-ID-Nummern
- BCF 06-2018
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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