Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkør for cystisk fibrose (BioCyFi)

8. februar 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for cystisk fibrose: en internasjonal, multisenter, observasjons-, langsgående protokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell studie for å identifisere biomarkører for cystisk fibrose og for å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til disse biomarkørene

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Cystisk fibrose (CyFi) er en progressiv arvelig sykdom med en prevalens på 1 av 2500. CyFi er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av patogene varianter i CFTR-genet (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) som koder for Cftr-protein.

CyFi forårsaker kroniske luftveisskader. Lungefunn forekommer allerede i spedbarnsalderen, noe som reiser spørsmål om obstruksjon kan være medfødt. Tykt, klebrig slim tetter luftveiene, reduserer slimhinne-clearance og fører til pusteproblemer og tilbakevendende bakterielle (Pseudomonas aeruginosa) infeksjoner, som over tid forårsaker dannelse av arrvev (fibrose) og cyster i lungene. Det finnes ingen kur. for CyFi; symptomatisk behandling kan imidlertid bidra til å lindre symptomene.

Målet med denne studien er å identifisere biomarkører for cystisk fibrose sykdom og å utforske deres kliniske robusthet, spesifisitet og langsiktige variabilitet. En ideell biomarkør spiller en viktig rolle i tidlig diagnose, prediksjon og terapeutisk overvåking av en spesifikk lidelse.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

54

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere genetisk diagnostisert med cystisk fibrose

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

  • Informert samtykke innhentes fra deltakeren eller forelderen/foresatte
  • Deltakeren er i alderen mellom 2 måneder og 50 år
  • Diagnosen Cystisk fibrose er genetisk bekreftet av CENTOGENE

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Informert samtykke innhentes ikke fra deltakeren eller fra foreldre/foresatte
  • Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 50 år
  • Diagnosen Cystisk fibrose er ikke genetisk bekreftet av CENTOGENE

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere genetisk diagnostisert med cystisk fibrose
Deltakere diagnostisert med cystisk fibrose i alderen mellom 2 måneder og 50 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av cystisk fibrose biomarkør/er
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utforsker den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til biomarkører for cystisk fibrose
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil bli analysert for de identifiserte biomarkørkandidatene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

20. august 2018

Primær fullføring (FAKTISKE)

31. desember 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

31. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mars 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2016

Først lagt ut (ANSLAG)

16. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BCF 06-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere