アルポート症候群のバイオマーカー (BioAlport) (BioAlport)
アルポート症候群のバイオマーカー：国際的、多施設、観察的、縦断的プロトコル
調査の概要
状態
詳細な説明
アルポート症候群 (AS) は、有病率が 50,000 人に 1 人の進行性遺伝性糸球体疾患です。 AS は、IV 型コラーゲン α3、α4、および α5 鎖をそれぞれコードする COL4A3、COL4A4、および COL4A5 遺伝子の病的バリアントによって引き起こされます。 遺伝には、X連鎖アルポート症候群（XLAS）、常染色体劣性AS（ARAS）、および常染色体優性AS（ADAS）の3つのモードがあります。
アルポート症候群は、進行性の腎臓障害を引き起こします。 糸球体や尿細管などの他の正常な腎臓構造は徐々に瘢痕組織に置き換わり、腎不全につながります。 アルポート症候群の男児は、遺伝子型に関係なく、最終的に腎不全を発症します。 これらの少年は、10代または若い成人期に透析または移植を必要とすることがよくありますが、アルポート症候群の一部の男性では、40〜50歳まで腎不全が発生する可能性があります. X染色体連鎖型アルポート症候群のほとんどの女児は、腎不全を発症しません。 しかし、アルポート症候群の女性は年齢が上がるにつれて、腎不全のリスクが高まります。
現在、アルポート症候群の診断は、家族歴とともに、患者の徴候と症状の慎重な評価に依存しています。 聴力と視力も検査する必要があります。 評価には、アルポート症候群を判断するための血液検査、尿検査、腎生検も含まれます。 遺伝子検査は、診断を確認し、アルポート症候群の遺伝子型を決定するために重要です。
アルポート症候群の治療法はありません。ただし、対症療法は症状の緩和に役立ちます。 腎移植は通常、アルポート症候群の人々に非常に成功しており、末期腎不全が近づいている場合の最良の治療法と考えられています.
この研究の目的は、アルポート症候群のバイオマーカーを特定し、それらの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性を調査して、早期診断および治療モニタリングへのアクセスを提供することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Tirana、アルバニア、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Kerala
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Cochin、Kerala、インド、682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Tbilisi、グルジア、0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Colombo、スリランカ、00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Lahore、パキスタン、54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Vilnius、リトアニア、08406
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Timişoara、ルーマニア、300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準
- インフォームドコンセントは、参加者または親/法定後見人から得られます。
- 参加者の年齢は2か月から50歳までです
- アルポート症候群の診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されています
除外基準
- 参加者または親/法定後見人からインフォームドコンセントが得られていない
- 参加者は2か月未満または50歳以上です
- アルポート症候群の診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されていません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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アルポート症候群の参加者
-2か月から50歳までのアルポート症候群と診断された参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アルポート症候群バイオマーカーの同定
時間枠：36ヶ月
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すべてのサンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析（LC / MRM-MS）を介してバイオマーカーの同定のために分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アルポート症候群のバイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性の調査
時間枠：36ヶ月
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サンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して特定されたバイオマーカー候補について分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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36ヶ月
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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