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Biomarqueur du syndrome d'Alport (BioAlport) (BioAlport)

8 février 2023 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarqueur du syndrome d'Alport : un protocole international, multicentrique, observationnel et longitudinal

Étude de suivi internationale, multicentrique, observationnelle et longitudinale pour identifier le(s) biomarqueur(s) du syndrome d'Alport et pour explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme de ce(s) biomarqueur(s)

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome d'Alport (SA) est une maladie glomérulaire héréditaire progressive dont la prévalence est de 1 sur 50 000. La SA est causée par des variants pathogènes des gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5 codant respectivement pour les chaînes α3, α4 et α5 du collagène de type IV. Il existe trois modes de transmission : le syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS), la SA autosomique récessive (ARAS) et la SA autosomique dominante (ADAS).

Le syndrome d'Alport provoque des lésions rénales progressives. Les glomérules et d'autres structures rénales normales telles que les tubules sont progressivement remplacées par du tissu cicatriciel, entraînant une insuffisance rénale. Les garçons atteints du syndrome d'Alport, quel que soit leur type génétique, finissent par développer une insuffisance rénale. Ces garçons ont souvent besoin d'une dialyse ou d'une greffe pendant leur adolescence ou leur jeune âge adulte, mais une insuffisance rénale peut survenir aussi tard que 40 à 50 ans chez certains hommes atteints du syndrome d'Alport. La plupart des filles atteintes du syndrome d'Alport lié à l'X ne développent pas d'insuffisance rénale. Cependant, à mesure que les femmes atteintes du syndrome d'Alport vieillissent, le risque d'insuffisance rénale augmente.

Actuellement, le diagnostic du syndrome d'Alport repose sur une évaluation minutieuse des signes et symptômes du patient, ainsi que des antécédents familiaux. L'ouïe et la vision doivent également être testées. L'évaluation peut également inclure un test sanguin, des analyses d'urine et une biopsie rénale pour déterminer le syndrome d'Alport. Un test génétique est crucial pour confirmer le diagnostic et déterminer le type génétique du syndrome d'Alport.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Alport; cependant, un traitement symptomatique peut aider à soulager les symptômes. La transplantation rénale est généralement très efficace chez les personnes atteintes du syndrome d'Alport et est considérée comme le meilleur traitement lorsque l'insuffisance rénale terminale approche.

Le but de cette étude est d'identifier les biomarqueurs du syndrome d'Alport et d'explorer leur robustesse clinique, leur spécificité et leur variabilité à long terme, dans le but d'offrir un accès à un diagnostic plus précoce et à un suivi du traitement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

12

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Albanie
      • Tirana, Albanie, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Géorgie
      • Tbilisi, Géorgie, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Inde
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Inde, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Lituanie
      • Vilnius, Lituanie, 08406
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Roumanie
      • Timişoara, Roumanie, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 mois à 50 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Participants atteints du syndrome d'Alport

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION

  • Le consentement éclairé est obtenu du participant ou du parent/tuteur légal.
  • Le participant est âgé entre 2 mois et 50 ans
  • Le diagnostic du Syndrome d'Alport est confirmé génétiquement par CENTOGENE

CRITÈRE D'EXCLUSION

  • Le consentement éclairé n'est pas obtenu du participant ou du parent/tuteur légal
  • Le participant a moins de 2 mois ou plus de 50 ans
  • Le diagnostic du Syndrome d'Alport n'est pas confirmé génétiquement par CENTOGENE

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants atteints du syndrome d'Alport
Participants diagnostiqués avec le syndrome d'Alport âgés de 2 mois à 50 ans

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification du ou des biomarqueurs du syndrome d'Alport
Délai: 36 mois
Tous les échantillons seront analysés pour l'identification du/des biomarqueur(s) via la spectrométrie de masse à détection de réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le/les biomarqueur(s) spécifique(s) à la maladie. La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.
36 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme du ou des biomarqueurs du syndrome d'Alport
Délai: 36 mois
Les échantillons seront analysés pour les candidats biomarqueurs identifiés via la spectrométrie de masse de surveillance des réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le ou les biomarqueurs spécifiques à la maladie. La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.
36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

20 août 2018

Achèvement primaire (RÉEL)

31 décembre 2022

Achèvement de l'étude (RÉEL)

31 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 novembre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2016

Première publication (ESTIMATION)

24 mars 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

10 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • BAP 06-2018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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