Alportin oireyhtymän biomarkkeri (BioAlport) (BioAlport)
Alportin oireyhtymän biomarkkeri: kansainvälinen, monikeskus, havainnollinen, pitkittäinen protokolla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Alportin oireyhtymä (AS) on etenevä perinnöllinen munuaiskerässairaus, jonka esiintyvyys on yksi 50 000:sta. AS:n aiheuttavat patogeeniset variantit COL4A3-, COL4A4- ja COL4A5-geeneissä, jotka koodaavat tyypin IV kollageenin α3-, α4- ja α5-ketjuja. Periytymistapoja on kolme: X-kytketty Alport-oireyhtymä (XLAS), autosomaalinen resessiivinen AS (ARAS) ja autosomaalinen hallitseva AS (ADAS).
Alportin oireyhtymä aiheuttaa progressiivista munuaisvauriota. Keräset ja muut normaalit munuaisrakenteet, kuten tubulukset, korvautuvat vähitellen arpikudoksella, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Alportin oireyhtymää sairastaville pojille kehittyy lopulta munuaisten vajaatoiminta geneettisestä tyypistä riippumatta. Nämä pojat tarvitsevat usein dialyysiä tai elinsiirtoa teini- tai nuorena aikuisena, mutta munuaisten vajaatoiminta voi ilmaantua jo 40–50-vuotiaana joillakin miehillä, joilla on Alportin oireyhtymä. Useimmille tytöille, joilla on X-kytketty Alportin oireyhtymä, ei kehitty munuaisten vajaatoimintaa. Alportin oireyhtymää sairastavien naisten ikääntyessä munuaisten vajaatoiminnan riski kuitenkin kasvaa.
Tällä hetkellä Alportin oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan merkkien ja oireiden huolelliseen arviointiin sekä sukuhistoriaan. Myös kuulo ja näkö on testattava. Arviointi voi sisältää myös verikokeen, virtsakokeet ja munuaisbiopsian Alportin oireyhtymän määrittämiseksi. Geneettinen testi on ratkaisevan tärkeä diagnoosin vahvistamiseksi ja Alportin oireyhtymän geneettisen tyypin määrittämiseksi.
Alportin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; Oireellinen hoito voi kuitenkin auttaa lievittämään oireita. Munuaisensiirto on yleensä erittäin onnistunut ihmisillä, joilla on Alportin oireyhtymä, ja sitä pidetään parhaana hoitona, kun loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta lähestyy.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa Alportin oireyhtymän biomarkkerit ja tutkia niiden kliinistä kestävyyttä, spesifisyyttä ja pitkäaikaista vaihtelua, jotta voidaan tarjota pääsy aikaisempaan diagnoosiin ja hoidon seurantaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Intia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Vilnius, Liettua, 08406
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Romania, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta.
- Osallistujan ikä on 2 kuukaudesta 50 vuoteen
- CENTOGENE vahvistaa Alportin oireyhtymän diagnoosin geneettisesti
POISTAMISKRITEERIT
- Tietoista suostumusta ei saada osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta
- Osallistuja on alle 2 kuukauden ikäinen tai yli 50-vuotias
- CENTOGENE ei vahvista Alportin oireyhtymän diagnoosia geneettisesti
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, joilla on Alportin syndrooma
Osallistujat, joilla on diagnosoitu Alportin oireyhtymä, olivat iältään 2 kuukauden ja 50 vuoden välillä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alportin oireyhtymän biomarkkerin/-merkkien tunnistaminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kaikki näytteet analysoidaan biomarkkerin/-merkkien tunnistamiseksi nestekromatografialla monireaktiota tarkkailevalla massaspektrometrialla (LC/MRM-MS) ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
LC/MRM-MS suoritetaan ABSciex 6500 kolminkertaisen kvadrupolin massaspektrometrillä, joka on kytketty Waters Acquity UPLC:hen.
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alportin oireyhtymän biomarkkerin kliinisen vahvuuden, spesifisyyden ja pitkän aikavälin vaihtelevuuden tutkiminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Näytteistä analysoidaan tunnistetut biomarkkeriehdokkaat nestekromatografian monireaktioseurantamassaspektrometrialla (LC/MRM-MS) ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
LC/MRM-MS suoritetaan ABSciex 6500 kolminkertaisen kvadrupolin massaspektrometrillä, joka on kytketty Waters Acquity UPLC:hen.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairaus
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verenvuoto
- Sidekudostaudit
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Virtsaamishäiriöt
- Korvan sairaudet
- Sensaatiohäiriöt
- Kuulohäiriöt
- Kollageenisairaudet
- Kuulon menetys
- Oireyhtymä
- Munuaistulehdus
- Kuurous
- Hematuria
- Nefriitti, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- BAP 06-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .