Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkør for Alport syndrom (BioAlport) (BioAlport)

8. februar 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for Alport Syndrome: En internasjonal, multisenter, observasjons-, langsgående protokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell overvåkingsstudie for å identifisere biomarkører for Alports syndrom og for å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til disse biomarkørene.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Alport syndrom (AS) er en progressiv arvelig glomerulær sykdom med prevalens 1 av 50 000. AS er forårsaket av patogene varianter i genene COL4A3, COL4A4 og COL4A5 som koder for henholdsvis type IV kollagen α3, α4 og α5 kjeder. Det er tre moduser for arv: X-linked Alport syndrom (XLAS), autosomal recessive AS (ARAS) og autosomal dominant AS (ADAS).

Alports syndrom forårsaker progressiv nyreskade. Glomeruli og andre normale nyrestrukturer som tubuli erstattes gradvis av arrvev, noe som fører til nyresvikt. Gutter med Alport syndrom, uavhengig av genetisk type, utvikler til slutt nyresvikt. Disse guttene trenger ofte dialyse eller transplantasjon i tenårene eller unge voksne, men nyresvikt kan forekomme så sent som i 40-50 års alderen hos noen menn med Alport syndrom. De fleste jenter med den X-koblede typen Alport-syndrom utvikler ikke nyresvikt. Men når kvinner med Alports syndrom blir eldre, øker risikoen for nyresvikt.

For øyeblikket er diagnosen Alports syndrom avhengig av nøye evaluering av pasientens tegn og symptomer, sammen med familiens historie. Hørsel og syn bør også testes. Evalueringen kan også inkludere en blodprøve, urinprøver og en nyrebiopsi for å bestemme Alports syndrom. En genetisk test er avgjørende for å bekrefte diagnosen og bestemme den genetiske typen Alports syndrom.

Det finnes ingen kur for Alports syndrom; symptomatisk behandling kan imidlertid bidra til å lindre symptomene. Nyretransplantasjon er vanligvis svært vellykket hos personer med Alports syndrom og regnes som den beste behandlingen når nyresvikt i sluttstadiet nærmer seg.

Målet med denne studien er å identifisere biomarkører for Alport-syndrom og å utforske deres kliniske robusthet, spesifisitet og langsiktige variasjoner, i forsøket på å tilby tilgang til tidligere diagnose og behandlingsovervåking.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

12

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Litauen
      • Vilnius, Litauen, 08406
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Romania
      • Timişoara, Romania, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med Alport syndrom

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER

  • Informert samtykke innhentes fra deltakeren eller forelderen/foresatte.
  • Deltakeren er i alderen mellom 2 måneder og 50 år
  • Diagnosen Alports syndrom er genetisk bekreftet av CENTOGENE

UTSLUTTELSESKRITERIER

  • Informert samtykke innhentes ikke fra deltakeren eller fra foreldre/foresatte
  • Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 50 år
  • Diagnosen Alports syndrom er ikke genetisk bekreftet av CENTOGENE

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med Alport syndrom
Deltakere diagnostisert med Alport syndrom i alderen mellom 2 måneder og 50 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av Alport Syndrome biomarkør/er
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til Alport syndrom biomarkør/er
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil bli analysert for de identifiserte biomarkørkandidatene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

20. august 2018

Primær fullføring (FAKTISKE)

31. desember 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

31. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. november 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2016

Først lagt ut (ANSLAG)

24. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BAP 06-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere