Biomarker pro Alportův syndrom (BioAlport) (BioAlport)

Alportův syndrom (AS) je progresivní dědičné glomerulární onemocnění s prevalencí 1 z 50 000. AS je způsobena patogenními variantami v genech COL4A3, COL4A4 a COL4A5 kódujících řetězce kolagenu α3, α4 a α5 typu IV. Existují tři způsoby dědičnosti: X-vázaný Alportův syndrom (XLAS), autozomálně recesivní AS (ARAS) a autozomálně dominantní AS (ADAS).

Alportův syndrom způsobuje progresivní poškození ledvin. Glomeruly a další normální ledvinové struktury, jako jsou tubuly, jsou postupně nahrazovány jizvou, což vede k selhání ledvin. U chlapců s Alportovým syndromem bez ohledu na genetický typ nakonec dojde k selhání ledvin. Tito chlapci často potřebují dialýzu nebo transplantaci během jejich dospívání nebo mladých dospělých let, ale selhání ledvin může u některých mužů s Alportovým syndromem nastat až ve 40-50 letech. U většiny dívek s X-vázaným typem Alportova syndromu nedochází k selhání ledvin. Nicméně, jak ženy s Alportovým syndromem stárnou, riziko selhání ledvin se zvyšuje.

V současné době se diagnostika Alportova syndromu opírá o pečlivé vyhodnocení pacientových známek a symptomů spolu s rodinnou anamnézou. Měl by být také testován sluch a zrak. Hodnocení může také zahrnovat krevní test, testy moči a biopsii ledvin k určení Alportova syndromu. Genetický test je zásadní pro potvrzení diagnózy a určení genetického typu Alportova syndromu.

Alportův syndrom nelze vyléčit; symptomatická léčba však může pomoci zmírnit příznaky. Transplantace ledviny je obvykle velmi úspěšná u lidí s Alportovým syndromem a je považována za nejlepší léčbu, když se blíží konečné stadium selhání ledvin.

Cílem této studie je identifikovat biomarkery pro Alportův syndrom a prozkoumat jejich klinickou robustnost, specificitu a dlouhodobou variabilitu ve snaze nabídnout přístup k časnější diagnostice a monitorování léčby.