Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor het syndroom van Alport (BioAlport) (BioAlport)

8 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor het syndroom van Alport: een internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal protocol

Internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal monitoringonderzoek om biomarker(s) voor het syndroom van Alport te identificeren en om de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van deze biomarker(s) te onderzoeken

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Syndroom van Alport (AS) is een progressieve erfelijke glomerulaire ziekte met een prevalentie van 1 op 50.000. AS wordt veroorzaakt door pathogene varianten in de COL4A3-, COL4A4- en COL4A5-genen die coderen voor respectievelijk type IV collageen α3-, α4- en α5-ketens. Er zijn drie vormen van overerving: X-gebonden Alport-syndroom (XLAS), autosomaal recessieve AS (ARAS) en autosomaal dominante AS (ADAS).

Het syndroom van Alport veroorzaakt progressieve nierbeschadiging. De glomeruli en andere normale nierstructuren zoals tubuli worden geleidelijk vervangen door littekenweefsel, wat leidt tot nierfalen. Jongens met het syndroom van Alport, ongeacht het genetische type, ontwikkelen uiteindelijk nierfalen. Deze jongens hebben tijdens hun tiener- of jongvolwassen jaren vaak dialyse of transplantatie nodig, maar bij sommige mannen met het syndroom van Alport kan nierfalen optreden op de leeftijd van 40-50 jaar. De meeste meisjes met het X-gebonden type Alport-syndroom ontwikkelen geen nierfalen. Naarmate vrouwen met het syndroom van Alport ouder worden, neemt het risico op nierfalen echter toe.

Momenteel berust de diagnose van het syndroom van Alport op een zorgvuldige evaluatie van de tekenen en symptomen van de patiënt, samen met de familiegeschiedenis. Horen en zien moeten ook worden getest. De evaluatie kan ook een bloedtest, urinetests en een nierbiopsie omvatten om het Alport-syndroom te bepalen. Een genetische test is cruciaal om de diagnose te bevestigen en het genetische type van het Alport-syndroom te bepalen.

Er is geen remedie voor het Alport-syndroom; symptomatische behandeling kan echter de symptomen helpen verlichten. Niertransplantatie is meestal zeer succesvol bij mensen met het syndroom van Alport en wordt beschouwd als de beste behandeling wanneer nierfalen in het eindstadium nadert.

Het doel van deze studie is biomarker(s) voor het syndroom van Alport te identificeren en hun klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit te onderzoeken, in een poging om toegang te bieden tot eerdere diagnose en behandelingsmonitoring.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

12

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Albanië
      • Tirana, Albanië, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgië
      • Tbilisi, Georgië, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indië
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indië, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Litouwen
      • Vilnius, Litouwen, 08406
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Roemenië
      • Timişoara, Roemenië, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden tot 50 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met het syndroom van Alport

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA

  • Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of de ouder/wettelijke voogd.
  • De deelnemer is tussen de 2 maanden en 50 jaar oud
  • De diagnose van het syndroom van Alport is genetisch bevestigd door CENTOGENE

UITSLUITINGSCRITERIA

  • Geïnformeerde toestemming is niet verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd
  • De deelnemer is jonger dan 2 maanden of ouder dan 50 jaar
  • De diagnose van het syndroom van Alport is niet genetisch bevestigd door CENTOGENE

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met het syndroom van Alport
Deelnemers gediagnosticeerd met het syndroom van Alport in de leeftijd tussen 2 maanden en 50 jaar

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van biomarker(s) van het syndroom van Alport
Tijdsspanne: 36 maanden
Alle monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onderzoek naar de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van de biomarker(s) van het Alport-syndroom
Tijdsspanne: 36 maanden
Monsters zullen worden geanalyseerd op de geïdentificeerde biomarkerkandidaten via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle, om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 november 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 maart 2016

Eerst geplaatst (SCHATTING)

24 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

10 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BAP 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren