Biomarcador para el Síndrome de Alport (BioAlport) (BioAlport)
Biomarcador para el síndrome de Alport: un protocolo internacional, multicéntrico, observacional y longitudinal
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad glomerular hereditaria progresiva con una prevalencia de 1 en 50.000. El AS es causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 que codifican las cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV, respectivamente. Hay tres modos de herencia: síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS), AS autosómico recesivo (ARAS) y AS autosómico dominante (ADAS).
El síndrome de Alport causa daño renal progresivo. Los glomérulos y otras estructuras renales normales, como los túbulos, se reemplazan gradualmente por tejido cicatricial, lo que provoca insuficiencia renal. Los niños con síndrome de Alport, independientemente del tipo genético, eventualmente desarrollan insuficiencia renal. Estos niños a menudo necesitan diálisis o trasplante durante la adolescencia o la adultez temprana, pero la insuficiencia renal puede ocurrir hasta los 40-50 años de edad en algunos hombres con síndrome de Alport. La mayoría de las niñas con síndrome de Alport ligado al cromosoma X no desarrollan insuficiencia renal. Sin embargo, a medida que las mujeres con síndrome de Alport envejecen, aumenta el riesgo de insuficiencia renal.
Actualmente, el diagnóstico del síndrome de Alport se basa en una evaluación cuidadosa de los signos y síntomas del paciente, junto con los antecedentes familiares. También se deben evaluar la audición y la vista. La evaluación también puede incluir un análisis de sangre, análisis de orina y una biopsia de riñón para determinar el síndrome de Alport. Una prueba genética es crucial para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo genético del Síndrome de Alport.
No hay cura para el síndrome de Alport; sin embargo, el tratamiento sintomático puede ayudar a aliviar los síntomas. El trasplante de riñón suele tener mucho éxito en personas con síndrome de Alport y se considera el mejor tratamiento cuando se acerca la insuficiencia renal terminal.
El objetivo de este estudio es identificar biomarcadores para el Síndrome de Alport y explorar su solidez clínica, especificidad y variabilidad a largo plazo, en un intento de ofrecer acceso a un diagnóstico más temprano y seguimiento del tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Tbilisi, Georgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Kerala
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Cochin, Kerala, India, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Vilnius, Lituania, 08406
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Lahore, Pakistán, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Rumania, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
- Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal.
- El participante tiene entre 2 meses y 50 años.
- El diagnóstico de Síndrome de Alport es confirmado genéticamente por CENTOGENE
CRITERIO DE EXCLUSIÓN
- No se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal
- El participante es menor de 2 meses o mayor de 50 años
- El diagnóstico de Síndrome de Alport no está confirmado genéticamente por CENTOGENE
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes con Síndrome de Alport
Participantes diagnosticados con síndrome de Alport con edades comprendidas entre los 2 meses y los 50 años
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de biomarcador/es del Síndrome de Alport
Periodo de tiempo: 36 meses
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Todas las muestras se analizarán para la identificación de biomarcador/es a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer el/los biomarcador/es específicos de la enfermedad.
El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Exploración de la solidez clínica, la especificidad y la variabilidad a largo plazo de los biomarcadores del síndrome de Alport
Periodo de tiempo: 36 meses
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Las muestras se analizarán para los candidatos a biomarcadores identificados a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad.
El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
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36 meses
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Finalización primaria (ACTUAL)
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- Nefritis Hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- BAP 06-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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