Biomarcador para Síndrome de Alport (BioAlport) (BioAlport)

A síndrome de Alport (SA) é uma doença glomerular hereditária progressiva com prevalência de 1 em 50.000. A AS é causada por variantes patogênicas nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 que codificam as cadeias α3, α4 e α5 do colágeno tipo IV, respectivamente. Existem três modos de herança: síndrome de Alport ligada ao X (XLAS), SA autossômica recessiva (ARAS) e SA autossômica dominante (ADAS).

A Síndrome de Alport causa danos renais progressivos. Os glomérulos e outras estruturas renais normais, como os túbulos, são gradualmente substituídos por tecido cicatricial, levando à insuficiência renal. Meninos com Síndrome de Alport, independentemente do tipo genético, eventualmente desenvolvem insuficiência renal. Esses meninos geralmente precisam de diálise ou transplante durante a adolescência ou na idade adulta, mas a insuficiência renal pode ocorrer até os 40-50 anos de idade em alguns homens com Síndrome de Alport. A maioria das meninas com o tipo de Síndrome de Alport ligada ao cromossomo X não desenvolve insuficiência renal. No entanto, à medida que as mulheres com Síndrome de Alport envelhecem, o risco de insuficiência renal aumenta.

Atualmente, o diagnóstico da Síndrome de Alport depende da avaliação cuidadosa dos sinais e sintomas do paciente, juntamente com a história familiar. A audição e a visão também devem ser testadas. A avaliação também pode incluir um exame de sangue, exames de urina e uma biópsia renal para determinar a Síndrome de Alport. Um teste genético é crucial para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo genético da Síndrome de Alport.

Não há cura para a síndrome de Alport; no entanto, o tratamento sintomático pode ajudar a aliviar os sintomas. O transplante renal geralmente é muito bem-sucedido em pessoas com Síndrome de Alport e é considerado o melhor tratamento quando a insuficiência renal terminal está se aproximando.

O objetivo deste estudo é identificar o(s) biomarcador(es) para a Síndrome de Alport e explorar sua robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo, na tentativa de oferecer acesso ao diagnóstico precoce e monitoramento do tratamento.