Biomarkør for Alport Syndrom (BioAlport) (BioAlport)

Alports syndrom (AS) er en progressiv arvelig glomerulær sygdom med en prævalens på 1 ud af 50.000. AS er forårsaget af patogene varianter i generne COL4A3, COL4A4 og COL4A5, der koder for henholdsvis type IV kollagen α3, α4 og α5 kæder. Der er tre former for arv: X-linked Alport syndrom (XLAS), autosomal recessiv AS (ARAS) og autosomal dominant AS (ADAS).

Alports syndrom forårsager progressiv nyreskade. Glomeruli og andre normale nyrestrukturer såsom tubuli erstattes gradvist af arvæv, hvilket fører til nyresvigt. Drenge med Alports syndrom, uanset den genetiske type, udvikler til sidst nyresvigt. Disse drenge har ofte behov for dialyse eller transplantation i deres teenage- eller unge voksne år, men nyresvigt kan forekomme så sent som i 40-50 års alderen hos nogle mænd med Alports syndrom. De fleste piger med den X-forbundne type Alports syndrom udvikler ikke nyresvigt. Men efterhånden som kvinder med Alports syndrom bliver ældre, øges risikoen for nyresvigt.

I øjeblikket er diagnosen Alports syndrom afhængig af omhyggelig evaluering af patientens tegn og symptomer sammen med familiens historie. Høre og syn bør også testes. Evalueringen kan også omfatte en blodprøve, urinprøver og en nyrebiopsi for at bestemme Alports syndrom. En genetisk test er afgørende for at bekræfte diagnosen og bestemme den genetiske type af Alports syndrom.

Der er ingen kur mod Alports syndrom; symptomatisk behandling kan dog hjælpe med at lindre symptomer. Nyretransplantation er normalt meget vellykket hos personer med Alports syndrom og anses for at være den bedste behandling, når nyresvigt i slutstadiet nærmer sig.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere biomarkører for Alports syndrom og at udforske deres kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet i forsøget på at tilbyde adgang til tidligere diagnose og behandlingsmonitorering.