Biomarker zespołu Alporta (BioAlport) (BioAlport)
Biomarker zespołu Alporta: międzynarodowy, wieloośrodkowy, obserwacyjny protokół podłużny
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Zespół Alporta (AS) jest postępującą dziedziczną chorobą kłębuszków nerkowych, występującą z częstością 1 na 50 000. ZA jest spowodowane przez patogenne warianty genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 kodujących odpowiednio łańcuchy α3, α4 i α5 kolagenu typu IV. Istnieją trzy tryby dziedziczenia: zespół Alporta sprzężony z chromosomem X (XLAS), autosomalny recesywny AS (ARAS) i autosomalny dominujący AS (ADAS).
Zespół Alporta powoduje postępujące uszkodzenie nerek. Kłębuszki i inne normalne struktury nerek, takie jak kanaliki, są stopniowo zastępowane tkanką bliznowatą, co prowadzi do niewydolności nerek. Chłopcy z zespołem Alporta, niezależnie od typu genetycznego, ostatecznie rozwijają niewydolność nerek. Chłopcy ci często wymagają dializy lub przeszczepu w wieku nastoletnim lub młodym dorosłym, ale u niektórych mężczyzn z zespołem Alporta niewydolność nerek może wystąpić dopiero w wieku 40-50 lat. U większości dziewcząt z zespołem Alporta sprzężonym z chromosomem X nie rozwija się niewydolność nerek. Jednak wraz z wiekiem kobiet z zespołem Alporta wzrasta ryzyko niewydolności nerek.
Obecnie diagnoza zespołu Alporta opiera się na starannej ocenie objawów przedmiotowych i podmiotowych pacjenta, wraz z wywiadem rodzinnym. Należy również zbadać słuch i wzrok. Ocena może również obejmować badanie krwi, badania moczu i biopsję nerki w celu określenia zespołu Alporta. Badanie genetyczne jest kluczowe dla potwierdzenia diagnozy i określenia typu genetycznego zespołu Alporta.
Nie ma lekarstwa na zespół Alporta; jednak leczenie objawowe może pomóc złagodzić objawy. Przeszczep nerki jest zwykle bardzo skuteczny u osób z zespołem Alporta i jest uważany za najlepszą metodę leczenia, gdy zbliża się schyłkowa niewydolność nerek.
Celem tego badania jest identyfikacja biomarkerów zespołu Alporta oraz zbadanie ich solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności, aby umożliwić dostęp do wcześniejszej diagnozy i monitorowania leczenia.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzja, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Vilnius, Litwa, 08406
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumunia, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA PRZYJĘCIA
- Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego.
- Uczestnik ma od 2 miesięcy do 50 lat
- Rozpoznanie zespołu Alporta potwierdza genetycznie CENTOGENE
KRYTERIA WYŁĄCZENIA
- Świadoma zgoda nie jest uzyskiwana od uczestnika ani od rodzica/opiekuna prawnego
- Uczestnik ma mniej niż 2 miesiące lub więcej niż 50 lat
- Rozpoznanie zespołu Alporta nie jest genetycznie potwierdzone przez CENTOGENE
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy z zespołem Alporta
Uczestnicy, u których zdiagnozowano zespół Alporta, w wieku od 2 miesięcy do 50 lat
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja biomarkera/ów zespołu Alporta
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Wszystkie próbki zostaną przeanalizowane pod kątem identyfikacji biomarkerów za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji metodą chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby.
LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
|
36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności biomarkerów zespołu Alporta
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem zidentyfikowanych kandydatów na biomarkery za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji z wykorzystaniem chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby.
LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
|
36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Objawy neurologiczne
- Choroba
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Wady wrodzone
- Krwotok
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia oddawania moczu
- Choroby uszu
- Zaburzenia czucia
- Zaburzenia słuchu
- Choroby kolagenowe
- Utrata słuchu
- Zespół
- Zapalenie nerek
- Głuchota
- Krwiomocz
- Zapalenie nerek, dziedziczne
Inne numery identyfikacyjne badania
- BAP 06-2018
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .