알포트 증후군의 바이오마커(BioAlport) (BioAlport)
알포트 증후군에 대한 바이오마커: 국제, 다기관, 관찰, 종단 프로토콜
연구 개요
상태
상세 설명
알포트 증후군(AS)은 유병률이 50,000명 중 1명인 진행성 유전성 사구체 질환입니다. AS는 각각 IV형 콜라겐 α3, α4 및 α5 사슬을 암호화하는 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5 유전자의 병원성 변이체에 의해 발생합니다. X-연관 알포트 증후군(XLAS), 상염색체 열성 AS(ARAS) 및 상염색체 우성 AS(ADAS)의 세 가지 유전 방식이 있습니다.
알포트 증후군은 진행성 신장 손상을 일으킵니다. 사구체 및 세뇨관과 같은 다른 정상적인 신장 구조는 점차 반흔 조직으로 대체되어 신부전을 일으킵니다. 알포트 증후군이 있는 남아는 유전적 유형에 관계없이 결국 신부전이 발생합니다. 이 소년들은 10대 또는 젊은 성인기에 종종 투석이나 이식이 필요하지만 알포트 증후군이 있는 일부 남성의 경우 40-50세에 신부전이 발생할 수 있습니다. X-연관 유형의 알포트 증후군이 있는 대부분의 여아는 신부전이 발생하지 않습니다. 그러나 알포트 증후군이 있는 여성은 나이가 들수록 신부전 위험이 높아집니다.
현재 알포트 증후군의 진단은 가족력과 함께 환자의 징후 및 증상에 대한 신중한 평가에 의존합니다. 청력과 시력도 검사해야 합니다. 평가에는 알포트 증후군을 결정하기 위한 혈액 검사, 소변 검사 및 신장 생검도 포함될 수 있습니다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 알포트 증후군의 유전적 유형을 결정하는 데 중요합니다.
알포트 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상 치료는 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다. 신장 이식은 일반적으로 알포트 증후군 환자에게 매우 성공적이며 말기 신부전이 다가오고 있을 때 가장 좋은 치료법으로 간주됩니다.
이 연구의 목적은 조기 진단 및 치료 모니터링에 대한 접근을 제공하기 위해 Alport Syndrome에 대한 바이오마커를 식별하고 임상적 견고성, 특이성 및 장기 가변성을 탐색하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Tbilisi, 그루지야, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Timişoara, 루마니아, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Vilnius, 리투아니아, 08406
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Colombo, 스리랑카, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Tirana, 알바니아, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Lahore, 파키스탄, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
- 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자의 나이는 2개월에서 50세 사이입니다.
- 알포트 증후군의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인됩니다.
제외 기준
- 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻지 않았습니다.
- 참가자는 2개월 미만 또는 50세 이상입니다.
- 알포트 증후군의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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알포트 증후군 참가자
2개월에서 50세 사이의 알포트 증후군 진단을 받은 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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알포트 증후군 바이오마커/들 식별
기간: 36개월
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 바이오마커(들)의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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알포트 증후군 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 변동성 탐색
기간: 36개월
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샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 식별된 바이오마커 후보에 대해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BAP 06-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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