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Biomarcatore per la sindrome di Alport (BioAlport) (BioAlport)

8 febbraio 2023 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarcatore per la sindrome di Alport: un protocollo internazionale, multicentrico, osservazionale, longitudinale

Studio di monitoraggio internazionale, multicentrico, osservazionale, longitudinale per identificare i biomarcatori per la sindrome di Alport e per esplorare la robustezza clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine di questi biomarcatori

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Alport (SA) è una malattia glomerulare ereditaria progressiva con una prevalenza di 1 su 50.000. La AS è causata da varianti patogene nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano rispettivamente per le catene α3, α4 e α5 del collagene di tipo IV. Esistono tre modalità di trasmissione: sindrome di Alport legata all'X (XLAS), AS autosomica recessiva (ARAS) e AS autosomica dominante (ADAS).

La sindrome di Alport provoca danni renali progressivi. I glomeruli e altre normali strutture renali come i tubuli vengono gradualmente sostituiti da tessuto cicatriziale, portando all'insufficienza renale. I ragazzi con la sindrome di Alport, indipendentemente dal tipo genetico, alla fine sviluppano insufficienza renale. Questi ragazzi hanno spesso bisogno di dialisi o trapianto durante la loro adolescenza o giovane età adulta, ma l'insufficienza renale può verificarsi fino a 40-50 anni in alcuni uomini con sindrome di Alport. La maggior parte delle ragazze con sindrome di Alport legata all'X non sviluppa insufficienza renale. Tuttavia, poiché le donne con la sindrome di Alport invecchiano, aumenta il rischio di insufficienza renale.

Attualmente, la diagnosi della sindrome di Alport si basa su un'attenta valutazione dei segni e dei sintomi del paziente, insieme alla storia familiare. Anche l'udito e la vista dovrebbero essere testati. La valutazione può includere anche un esame del sangue, esami delle urine e una biopsia renale per determinare la sindrome di Alport. Un test genetico è fondamentale per confermare la diagnosi e determinare il tipo genetico della sindrome di Alport.

Non esiste una cura per la sindrome di Alport; tuttavia, il trattamento sintomatico può aiutare ad alleviare i sintomi. Il trapianto di rene di solito ha molto successo nelle persone con sindrome di Alport ed è considerato il miglior trattamento quando si avvicina l'insufficienza renale allo stadio terminale.

Lo scopo di questo studio è identificare i biomarcatori per la sindrome di Alport ed esplorare la loro solidità clinica, specificità e variabilità a lungo termine, nel tentativo di offrire l'accesso alla diagnosi precoce e al monitoraggio del trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Albania
- - Tirana, Albania, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Georgia
- - Tbilisi, Georgia, 0177
    - Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
India
- Kerala
  - Cochin, Kerala, India, 682041
    - Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
Lituania
- - Vilnius, Lituania, 08406
    - Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Romania
- - Timişoara, Romania, 300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
Sri Lanka
- - Colombo, Sri Lanka, 00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 mesi a 50 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Partecipanti con sindrome di Alport

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE

Il consenso informato è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale.
Il partecipante ha un'età compresa tra 2 mesi e 50 anni
La diagnosi di Sindrome di Alport è geneticamente confermata da CENTOGENE

CRITERI DI ESCLUSIONE

Il consenso informato non è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale
Il partecipante ha meno di 2 mesi o più di 50 anni
La diagnosi di Sindrome di Alport non è geneticamente confermata da CENTOGENE

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con sindrome di Alport Partecipanti con diagnosi di sindrome di Alport di età compresa tra 2 mesi e 50 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Identificazione del/i biomarcatore/i della sindrome di Alport Lasso di tempo: 36 mesi	Tutti i campioni saranno analizzati per l'identificazione del/i biomarcatore/i mediante cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico della malattia. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.	36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Esplorare la robustezza clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine dei biomarcatori della sindrome di Alport Lasso di tempo: 36 mesi	I campioni saranno analizzati per i biomarcatori candidati identificati tramite cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico/i della malattia. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.	36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

20 agosto 2018

Completamento primario (EFFETTIVO)

31 dicembre 2022

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 marzo 2016

Primo Inserito (STIMA)

24 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

BAP 06-2018

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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