Биомаркер синдрома Альпорта (BioAlport) (BioAlport)
Биомаркер синдрома Альпорта: международный, многоцентровый, наблюдательный, продольный протокол
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Синдром Альпорта (АС) — прогрессирующее наследственное заболевание клубочков с частотой 1 случай на 50 000. АС вызывается патогенными вариантами генов COL4A3, COL4A4 и COL4A5, кодирующих цепи α3, α4 и α5 коллагена IV типа соответственно. Существует три типа наследования: Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS), аутосомно-рецессивный АС (ARAS) и аутосомно-доминантный АС (ADAS).
Синдром Альпорта вызывает прогрессирующее поражение почек. Клубочки и другие нормальные почечные структуры, такие как канальцы, постепенно замещаются рубцовой тканью, что приводит к почечной недостаточности. У мальчиков с синдромом Альпорта, независимо от генетического типа, со временем развивается почечная недостаточность. Эти мальчики часто нуждаются в диализе или трансплантации в подростковом или юношеском возрасте, но у некоторых мужчин с синдромом Альпорта почечная недостаточность может развиться уже в 40-50 лет. У большинства девочек с Х-сцепленным типом синдрома Альпорта почечная недостаточность не развивается. Однако по мере того, как женщины с синдромом Альпорта становятся старше, риск почечной недостаточности увеличивается.
В настоящее время диагностика синдрома Альпорта основывается на тщательной оценке признаков и симптомов пациента, а также семейного анамнеза. Также следует проверить слух и зрение. Оценка может также включать анализ крови, мочи и биопсию почки для определения синдрома Альпорта. Генетический тест имеет решающее значение для подтверждения диагноза и определения генетического типа синдрома Альпорта.
Синдром Альпорта неизлечим; однако симптоматическое лечение может помочь облегчить симптомы. Трансплантация почки обычно очень успешна у людей с синдромом Альпорта и считается лучшим методом лечения при приближении терминальной стадии почечной недостаточности.
Целью этого исследования является определение биомаркеров для синдрома Альпорта и изучение их клинической надежности, специфичности и долгосрочной изменчивости в попытке предложить доступ к более ранней диагностике и мониторингу лечения.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Tirana, Албания, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Грузия, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Индия, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Vilnius, Литва, 08406
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Пакистан, 54600
- Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Румыния, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Шри-Ланка, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ
- Информированное согласие получено от участника или родителя/законного опекуна.
- Возраст участников от 2 месяцев до 50 лет.
- Диагноз синдрома Альпорта генетически подтвержден CENTOGENE.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ
- Информированное согласие не получено от участника или от родителя/законного опекуна
- Участник моложе 2 месяцев или старше 50 лет
- CENTOGENE не подтверждает диагноз синдрома Альпорта генетически.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники с синдромом Альпорта
Участники с диагнозом синдром Альпорта в возрасте от 2 месяцев до 50 лет.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация биомаркеров синдрома Альпорта
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Все образцы будут проанализированы на предмет идентификации биомаркеров с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изучение клинической устойчивости, специфичности и долгосрочной изменчивости биомаркеров синдрома Альпорта
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Образцы будут проанализированы на наличие идентифицированных биомаркеров-кандидатов с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Неврологические проявления
- Болезнь
- Урогенитальные аномалии
- Врожденные аномалии
- Кровотечение
- Заболевания соединительной ткани
- Оториноларингологические заболевания
- Нарушения мочеиспускания
- Ушные заболевания
- Расстройства чувствительности
- Нарушения слуха
- Коллагеновые заболевания
- Потеря слуха
- Синдром
- Нефрит
- Глухота
- Гематурия
- Нефрит, Наследственный
Другие идентификационные номера исследования
- BAP 06-2018
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .