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デュシェンヌ型筋ジストロフィーのアウトカム指標：自然史研究

2024年1月3日 更新者：University College, London

アンチセンスオリゴマーの臨床試験を支援するために、外来および非歩行の DMD 個人の自然史を評価するためのツールの開発

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の新しい治療法には、DMD の自然史をより深く理解する必要があります。 この研究の目的は、疾患の外来段階と非歩行段階を結び付ける疾患の進行を捉えることができる複合評価ツールを通じて、DMD の自然史を評価することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の新しい治療法には、DMD の自然史をより深く理解する必要があります。 この研究の目的は、疾患の外来段階と非歩行段階を結び付ける疾患の進行を捉えることができる複合評価ツールを通じて、DMD の自然史を評価することです。

5 つのセンター (ロンドン、ニューキャッスル、パリ、ライデン、ナイメーヘン) で 80 人の DMD 患者を対象に、被験者は共有プロトコルに従って 6 か月ごとに評価されます。 評価には、6 分間の歩行距離 (6MWD)、North Star Ambulatory Assessment (NSAA)、上肢のパフォーマンス (PUL)、および MyoSet (myogrip、myopinch、moviplate) が含まれます。 歩行者と非歩行者の両方が、強制肺活量 (FVC)、最大吸気圧と呼気圧 (MIP/MEP) を含む上肢評価と呼吸機能検査を受けます。 患者のサブグループは、毎年全身 DEXA スキャンを実行します。 画像サブスタディでは、筋肉 (上肢/下肢) と脳の MRI の特性を明らかにすることを目的としています。

調査官は、さまざまな評価ツールの縦断的データを分析し、それらの間の相関関係を調査します。

この研究は、疾患の進行を把握し、異なる評価ツール間の関係を調査することを可能にする、新しい結果測定を含む DMD の包括的な自然史を提供します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

35

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イギリス
      • London、イギリス、WC1N 1EH
        • Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL-Institute of Child Health
      • Newcastle、イギリス、NE1 3BZ
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
  • オランダ
      • Leiden、オランダ、2300 RC
        • Leiden University Medical Centre
      • Nijmegen、オランダ、6500 HB
        • Radboud university medical centre
  • フランス
      • Paris、フランス
        • Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年～14年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の 80 人の患者が、5 つの専門神経筋センター (ロンドン、ニューカッスル、パリ、ライデン、ナイメーヘン) で募集されました。

説明

包含基準:

非歩行患者の場合:

  1. サポートなしで 10 メートル歩く能力を失った、DMD を患っている 5 歳から 18 歳までの子供と 10 代の若者
  2. DMD の診断は、遺伝子検査によって記録する必要があります。 筋生検が利用できる場合は、復帰繊維が 10% 未満である必要があります。
  3. 患者は、エクソン 51 または 53 または 45 または 44 または 46 または 50 または 52 のスキッピングに適した欠失を持っている必要があります
  4. 患者は、少なくとも 1 時間は車椅子に直立して座ることができる必要があります。
  5. 患者は呼吸の観点から安定している必要があります。 Bipap または気管切開による人工換気は、研究の禁忌ではありません。
  6. 親/法定後見人 (または 16 歳の場合は患者) が署名したインフォームド コンセント。
  7. フランスでは、被験者は、社会保障のカテゴリーに所属しているか、受益者である場合にのみ、この研究に含める資格があります。

外来患者の場合:

  1. 5 歳からの歩行可能な小児および DMD の 10 代の若者、およびアンチセンス オリゴマー (AO) エクソン スキッピングによる将来の遺伝子治療の潜在的候補
  2. DMDの診断は、エクソン51または53または45または44または46または50をスキップすることによって修正できるフレーム外の欠失があることが遺伝子型的に確認された、MLPAまたは障害の標準的な遺伝子検査によって文書化する必要がありますまたは52
  3. 筋生検が利用できる場合、復帰繊維は 10% 未満
  4. 募集時に6分以内に75メートル以上自力で歩く能力。
  5. 患者は、NorthStar UK および TREAT-NMD が推奨する DMD の標準治療を受ける必要があります (つまり、グルココルチコイド治療)。
  6. 十分に維持された肺機能 (FVC > 30%) および心不全の症状がない
  7. 親/法定後見人（または16歳の場合は患者）が署名したインフォームドコンセント
  8. フランスでは、被験者は、社会保障のカテゴリーに所属しているか、受益者である場合にのみ、この研究に含める資格があります。

健康なボランティアと疾病管理の場合:

  1. -参加者は、血液サンプルの採取および/または四肢MRIの実行および/または上肢機能の理学療法評価について、インフォームドコンセント/同意を提供することができます
  2. -参加者は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーではない神経筋疾患を患っているか、神経筋疾患のない健康なボランティアです
  3. 採血ができる

除外基準:

非歩行患者の場合:

  1. ジストロフィンの回復を目的とした介入臨床試験に現在関与している患者は、そのデータを使用して疾患の自然史を確立することができなかったため、除外されます (研究に募集されてから 6 か月前の以前の介入臨床試験への参加は、除外基準ではありません）
  2. 検査に協力できない重度の知的障害のある患者
  3. 研究者が予想する患者/家族は、自然史研究に募集された場合、感情的/心理的問題を抱えている可能性があります
  4. 症候性心不全
  5. 最近（6か月未満）の上肢の手術または外傷
  6. -研究期間中のいつでも予想される手術
  7. DMDの現在の治療法はどれも除外基準ではありません
  8. MRIサブスタディでは、MRIスキャンと互換性のない金属/金属の外科的に挿入された機器を使用している患者、および閉所恐怖症に苦しんでいる患者は除外されます。

外来患者の場合:

  1. ジストロフィンの回復を目的とした介入臨床試験に現在関与している患者は、そのデータを使用して疾患の自然史を確立することができなかったため、除外されます (研究に募集されてから 6 か月前の以前の介入臨床試験への参加は、除外基準ではありません）
  2. 検査に協力できない重度の知的障害のある患者
  3. 研究者が予想する患者/家族は、自然史研究に募集された場合、感情的/心理的問題を抱えている可能性があります
  4. -最近の手術、または研究期間中のいつでも予想される
  5. MRIサブスタディでは、MRIスキャンと互換性のない金属/金属の外科的に挿入された機器を使用している患者、および閉所恐怖症に苦しんでいる患者は除外されます。

健康なボランティアと病気の管理のために

  1. ジストロフィンの回復を目的とした介入臨床試験に現在関与している患者は、そのデータを使用して疾患の自然史を確立することができなかったため、除外されます (研究に募集されてから 6 か月前の以前の介入臨床試験への参加は、除外基準ではありません）
  2. 検査に協力できない重度の知的障害のある患者
  3. 研究者が予想する患者/家族は、自然史研究に募集された場合、感情的/心理的問題を抱えている可能性があります
  4. MRIサブスタディでは、MRIスキャンと互換性のない金属/金属の外科的に挿入された機器を使用している患者、および閉所恐怖症に苦しんでいる患者は除外されます

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
外来患者
一連の評価ツール（血液分析、機能、呼吸、生活の質に関するアンケート、Dexa スキャン、MRI）が実施されます。
他の：評価ツールのセット
非歩行患者
一連の評価ツール（血液分析、機能、呼吸、生活の質に関するアンケート、Dexa スキャン、MRI）が実施されます。
他の：評価ツールのセット
健康なボランティアと疾病管理
一連の評価ツール（上肢機能検査、MRI、血液分析）が実行されます
他の：評価ツールのセット

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病気の進行
時間枠：4年まで
複合評価ツールを使用して、外来患者から非歩行患者への疾患の進行を評価します
4年まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University College, London

協力者

Radboud University Medical Center
Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
Leiden University Medical Center
University of Newcastle Upon-Tyne
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

捜査官

  • 主任研究者：Francesco Muntoni, PhD、Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL-Institute of Child Health

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年4月11日

一次修了 (実際)

2022年4月28日

研究の完了 (実際)

2022年4月28日

試験登録日

最初に提出

2016年5月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年5月20日

最初の投稿 (推定)

2016年5月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年1月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年1月3日

最終確認日

2024年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 12/0096 (09DN17)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

研究結果は査読済みの科学雑誌に掲載され、関連する国内および国際会議で発表され、規制機関（NHS 研究開発局および研究倫理委員会）への提出物の一部として報告されます。

IPD 共有時間枠

最長5年

IPD 共有アクセス基準

研究者は研究チームから許可を得る必要があります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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