Duchennen lihasdystrofian tulosmittaukset: Luonnonhistoriallinen tutkimus

Sisällyttämiskriteerit:

Ei-ambulanssipotilaille:

1. DMD:tä sairastavat 5–18-vuotiaat lapset ja teini-ikäiset, jotka ovat menettäneet kyvyn kävellä 10 metriä ilman tukea
2. DMD:n diagnoosi on dokumentoitava geneettisellä testauksella. Jos lihasbiopsia on saatavilla, sen tulisi sisältää alle 10 % revertanttisäikeitä
3. Potilailla tulee olla deleetiot, jotka voidaan ohittaa eksonien 51 tai 53 tai 45 tai 44 tai 46 tai 50 tai 52 välillä.
4. Potilaiden tulee pystyä istumaan pystyssä pyörätuolissa vähintään tunnin ajan
5. Potilaiden tulee olla vakaina hengitysteitse. Keinotekoinen ventilaatio joko Bipapilla tai trakeostomialla ei ole tutkimuksen vasta-aihe.
6. Vanhemman/huoltajan (tai 16-vuotiaan potilaan) allekirjoittama tietoinen suostumus.
7. Ranskassa koehenkilö voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen vain, jos hän kuuluu johonkin sosiaaliturvaluokkaan tai on sen edunsaaja.

Ambulanssipotilaille:

1. Ambulantit yli 5-vuotiaat lapset ja teini-ikäiset, joilla on DMD, ja mahdolliset ehdokkaat tuleviin geneettisiin hoitoihin, joissa antisense-oligomeerin (AO) eksoni ohitetaan
2. DMD:n diagnoosi on dokumentoitava MLPA:lla tai häiriön tavanomaisella geneettisellä testillä, jonka genotyypillisesti on varmistettu, että siinä on kehyksen ulkopuolella oleva(t) deleetio(t), jotka voidaan korjata ohittamalla eksoni 51 tai 53 tai 45 tai 44 tai 46 tai 50 tai 52
3. Jos lihasbiopsia on saatavilla alle 10 % revertanttikuituja
4. Kyky kävellä itsenäisesti vähintään 75 metriä 6 minuutissa rekrytoinnin yhteydessä.
5. Potilaiden tulee saada normaalia DMD-hoitoa NorthStar UK:n ja TREAT-NMD:n suositteleman mukaisesti (eli glukokortikoidihoidossa)
6. Riittävästi säilynyt keuhkojen toiminta (FVC > 30 %) ja sydämen vajaatoiminnan oireet puuttuvat
7. Vanhemman/huoltajan (tai 16-vuotiaan potilaan) allekirjoittama tietoinen suostumus
8. Ranskassa koehenkilö voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen vain, jos hän kuuluu johonkin sosiaaliturvaluokkaan tai on sen edunsaaja.

Terveille vapaaehtoisille ja taudintorjuntahenkilöstölle:

1. Osallistuja pystyy antamaan tietoon perustuvan suostumuksen verinäytteiden ottamiseen ja/tai raajan magneettikuvauksen ja/tai yläraajan toiminnan fysioterapiatutkimuksen suorittamiseen
2. Osallistujilla on hermo-lihassairaus, joka ei ole Duchennen lihasdystrofia, tai he ovat terveitä vapaaehtoisia, joilla ei ole hermo-lihassairautta
3. Mahdollisuus ottaa verinäyte

Poissulkemiskriteerit:

Ei-ambulanssipotilaille:

1. Potilaat, jotka ovat tällä hetkellä mukana kliinisissä interventiotutkimuksissa, joiden tarkoituksena on palauttaa dystrofiini, suljetaan pois, koska heidän tietojaan ei voitu käyttää taudin luonnollisen historian selvittämiseen (osallistuminen aikaisempaan interventiotutkimukseen ennen 6 kuukautta tutkimukseen ottamisesta mukaan ei poissulkemiskriteeri)
2. Potilaat, joilla on vaikea kehitysvamma ja jotka eivät pysty osallistumaan tutkimukseen
3. Potilailla/perheillä, joita tutkijat odottavat, voi olla emotionaalisia/psykologisia ongelmia, jos heidät värvätään luonnonhistorialliseen tutkimukseen
4. Oireinen sydämen vajaatoiminta
5. Äskettäinen (< 6 kuukautta) yläraajan leikkaus tai trauma
6. Odotettu leikkaus milloin tahansa tutkimuksen aikana
7. Mikään nykyisistä DMD:n hoidoista ei ole poissulkemiskriteeri
8. MRI-alatutkimuksesta suljetaan pois potilaat, joilla on metalli-/metalliset kirurgisesti sijoitetut laitteet, jotka eivät ole yhteensopivia magneettikuvauksen kanssa, sekä potilaat, jotka kärsivät klaustrofobiasta.

Ambulanssipotilaille:

1. Potilaat, jotka ovat tällä hetkellä mukana kliinisissä interventiotutkimuksissa, joiden tarkoituksena on palauttaa dystrofiini, suljetaan pois, koska heidän tietojaan ei voitu käyttää taudin luonnollisen historian selvittämiseen (osallistuminen aikaisempaan interventiotutkimukseen ennen 6 kuukautta tutkimukseen ottamisesta mukaan ei poissulkemiskriteeri)
2. Potilaat, joilla on vaikea kehitysvamma ja jotka eivät pysty osallistumaan tutkimukseen
3. Potilailla/perheillä, joita tutkijat odottavat, voi olla emotionaalisia/psykologisia ongelmia, jos heidät värvätään luonnonhistorialliseen tutkimukseen
4. Viimeaikainen leikkaus tai odotettavissa oleva leikkaus milloin tahansa tutkimuksen aikana
5. MRI-alatutkimuksesta suljetaan pois potilaat, joilla on metalli-/metalliset kirurgisesti sijoitetut laitteet, jotka eivät ole yhteensopivia magneettikuvauksen kanssa, sekä potilaat, jotka kärsivät klaustrofobiasta.

Terveille vapaaehtoisille ja taudintorjuntahenkilöstöille

1. Potilaat, jotka ovat tällä hetkellä mukana kliinisissä interventiotutkimuksissa, joiden tarkoituksena on palauttaa dystrofiini, suljetaan pois, koska heidän tietojaan ei voitu käyttää taudin luonnollisen historian selvittämiseen (osallistuminen aikaisempaan interventiotutkimukseen ennen 6 kuukautta tutkimukseen ottamisesta mukaan ei poissulkemiskriteeri)
2. Potilaat, joilla on vaikea kehitysvamma ja jotka eivät pysty osallistumaan tutkimukseen
3. Potilailla/perheillä, joita tutkijat odottavat, voi olla emotionaalisia/psykologisia ongelmia, jos heidät värvätään luonnonhistorialliseen tutkimukseen
4. MRI-alatutkimuksesta suljetaan pois potilaat, joilla on metalli-/metalliset kirurgisesti sijoitetut laitteet, jotka eivät ole yhteensopivia magneettikuvauksen kanssa, sekä potilaat, jotka kärsivät klaustrofobiasta