Ergebnismessungen bei Duchenne-Muskeldystrophie: Eine naturgeschichtliche Studie

Einschlusskriterien:

Für nicht ambulante Patienten:

1. Kinder und Jugendliche im Alter zwischen 5 und 18 Jahren mit DMD, die die Fähigkeit verloren haben, 10 Meter ohne Unterstützung zu gehen
2. Die Diagnose einer DMD muss durch Gentests dokumentiert werden. Wenn eine Muskelbiopsie verfügbar ist, sollte sie weniger als 10 % Revertantfasern enthalten
3. Die Patienten sollten Deletionen aufweisen, die für das Skippen der Exons 51 oder 53 oder 45 oder 44 oder 46 oder 50 oder 52 geeignet sind
4. Patienten sollten in der Lage sein, mindestens eine Stunde lang aufrecht im Rollstuhl zu sitzen
5. Die Patienten sollten respiratorisch stabil sein. Künstliche Beatmung mit entweder Bipap oder Tracheotomie ist keine Kontraindikation für die Studie.
6. Einverständniserklärung, unterzeichnet von einem Elternteil/Erziehungsberechtigten (oder vom Patienten, wenn er 16 Jahre alt ist).
7. In Frankreich kommt ein Proband nur dann für die Aufnahme in diese Studie in Frage, wenn er entweder einer Sozialversicherungskategorie angehört oder Anspruch darauf hat.

Für ambulante Patienten:

1. Ambulante Kinder ab 5 Jahren und Teenager mit DMD und potenzielle Kandidaten für zukünftige Gentherapien mit Antisense-Oligomer (AO)-Exon-Skipping
2. Die Diagnose von DMD muss durch MLPA oder einen Standard-Gentest für die Erkrankung dokumentiert werden, wobei genotypisch bestätigt wurde, dass sie eine oder mehrere Out-of-Frame-Deletionen aufweisen, die durch Überspringen von Exon 51 oder 53 oder 45 oder 44 oder 46 oder 50 korrigiert werden könnten oder 52
3. Wenn eine Muskelbiopsie verfügbar ist, weniger als 10 % revertante Fasern
4. Fähigkeit, bei der Rekrutierung mindestens 75 Meter in 6 Minuten selbstständig zu gehen.
5. Patienten sollten den Behandlungsstandard für DMD erhalten, wie von NorthStar UK und TREAT-NMD empfohlen (d. h. unter Behandlung mit Glukokortikoiden).
6. Ausreichend erhaltene Lungenfunktion (FVC > 30 %) und Fehlen von Symptomen einer Herzinsuffizienz
7. Einverständniserklärung, unterzeichnet von einem Elternteil/Erziehungsberechtigten (oder vom Patienten, wenn er 16 Jahre alt ist)
8. In Frankreich kommt ein Proband nur dann für die Aufnahme in diese Studie in Frage, wenn er entweder einer Sozialversicherungskategorie angehört oder Anspruch darauf hat.

Für gesunde Freiwillige und Krankheitskontrollen:

1. Die Teilnehmer können eine Einverständniserklärung/Zustimmung zur Entnahme von Blutproben und/oder zur Durchführung einer MRT der Extremitäten und/oder zur physiotherapeutischen Beurteilung der Funktion der oberen Extremitäten geben
2. Die Teilnehmer haben eine neuromuskuläre Erkrankung, die keine Duchenne-Muskeldystrophie ist, oder sind ein gesunder Freiwilliger ohne neuromuskuläre Erkrankung
3. Blutentnahme möglich

Ausschlusskriterien:

Für nicht ambulante Patienten:

1. Patienten, die derzeit an interventionellen klinischen Studien zur Wiederherstellung von Dystrophin teilnehmen, werden ausgeschlossen, da ihre Daten nicht zur Feststellung des natürlichen Krankheitsverlaufs verwendet werden konnten (die Teilnahme an einer früheren interventionellen klinischen Studie vor 6 Monaten nach der Rekrutierung in die Studie ist kein Ausschlusskriterium)
2. Patienten mit schwerer geistiger Beeinträchtigung, die bei der Untersuchung nicht kooperieren könnten
3. Patienten/Familien, von denen die Ermittler erwarten, dass sie emotionale/psychologische Probleme haben könnten, wenn sie für eine Studie zur natürlichen Geschichte rekrutiert werden
4. Symptomatische Herzinsuffizienz
5. Kürzliche (< 6 Monate) Operation oder Trauma der oberen Extremitäten
6. Voraussichtliche Operation für jederzeit während der Dauer der Studie
7. Keine der aktuellen Behandlungen für DMD sind Ausschlusskriterien
8. Aus der MRT-Teilstudie werden Patienten mit chirurgisch eingesetzten Metall-/Metallgeräten, die mit MRT-Scans nicht kompatibel sind, sowie Patienten, die an Klaustrophobie leiden, ausgeschlossen.

Für ambulante Patienten:

1. Patienten, die derzeit an interventionellen klinischen Studien zur Wiederherstellung von Dystrophin teilnehmen, werden ausgeschlossen, da ihre Daten nicht zur Feststellung des natürlichen Krankheitsverlaufs verwendet werden konnten (die Teilnahme an einer früheren interventionellen klinischen Studie vor 6 Monaten nach der Rekrutierung in die Studie ist kein Ausschlusskriterium)
2. Patienten mit schwerer geistiger Beeinträchtigung, die bei der Untersuchung nicht kooperieren könnten
3. Patienten/Familien, von denen die Ermittler erwarten, dass sie emotionale/psychologische Probleme haben könnten, wenn sie für eine Studie zur natürlichen Geschichte rekrutiert werden
4. Kürzliche Operation oder zu irgendeinem Zeitpunkt während der Dauer der Studie zu erwarten
5. Aus der MRT-Teilstudie werden Patienten mit chirurgisch eingesetzten Metall-/Metallgeräten, die mit MRT-Scans nicht kompatibel sind, sowie Patienten, die an Klaustrophobie leiden, ausgeschlossen.

Für gesunde Freiwillige und Krankheitskontrollen

1. Patienten, die derzeit an interventionellen klinischen Studien zur Wiederherstellung von Dystrophin teilnehmen, werden ausgeschlossen, da ihre Daten nicht zur Feststellung des natürlichen Krankheitsverlaufs verwendet werden konnten (die Teilnahme an einer früheren interventionellen klinischen Studie vor 6 Monaten nach der Rekrutierung in die Studie ist kein Ausschlusskriterium)
2. Patienten mit schwerer geistiger Beeinträchtigung, die bei der Untersuchung nicht kooperieren könnten
3. Patienten/Familien, von denen die Ermittler erwarten, dass sie emotionale/psychologische Probleme haben könnten, wenn sie für eine Studie zur natürlichen Geschichte rekrutiert werden
4. Aus der MRT-Teilstudie werden Patienten mit chirurgisch eingesetzten Metall-/Metallgeräten, die mit MRT-Scans nicht kompatibel sind, sowie Patienten, die an Klaustrophobie leiden, ausgeschlossen