Resultatmål i Duchenne muskeldystrofi: en naturhistorisk studie

Inklusjonskriterier:

For ikke-ambulante pasienter:

1. Barn og tenåringer mellom 5 og 18 år med DMD, som har mistet evnen til å gå 10 meter uten støtte
2. Diagnosen DMD må dokumenteres ved genetisk testing. Hvis en muskelbiopsi er tilgjengelig, bør den inneholde mindre enn 10 % av revertante fibre
3. Pasienter bør ha slettinger som kan hoppe over ekson 51 eller 53 eller 45 eller 44 eller 46 eller 50 eller 52
4. Pasienter bør være i stand til å sitte oppreist i rullestol i minst en time
5. Pasienter bør være stabile fra et respirasjonssynspunkt. Kunstig ventilasjon med enten Bipap eller trakeostomi er ikke en kontraindikasjon for studien.
6. Informert samtykke signert av en forelder/verge (eller av pasienten dersom 16 år).
7. I Frankrike vil et emne bare være kvalifisert for inkludering i denne studien hvis det enten er tilknyttet, eller en begunstiget av, en sosial trygghetskategori.

For ambulante pasienter:

1. Ambulante barn fra 5 år og tenåringer med DMD, og ​​potensielle kandidater for fremtidige genetiske terapier med antisense oligomer (AO) eksonhopping
2. Diagnosen DMD må dokumenteres av MLPA eller en standard genetisk test for lidelsen, genotypisk bekreftet å ha en ut-av-ramme-sletting som kan korrigeres ved å hoppe over ekson 51 eller 53 eller 45 eller 44 eller 46 eller 50 eller 52
3. Hvis en muskelbiopsi er tilgjengelig mindre enn 10 % revertante fibre
4. Evne til å gå selvstendig i minst 75 meter på 6 minutter ved rekruttering.
5. Pasienter bør motta standardbehandling for DMD som anbefalt av NorthStar UK og TREAT-NMD (dvs.: ved behandling med glukokortikoider)
6. Tilstrekkelig bevart lungefunksjon (FVC >30%) og fravær av symptomer på hjertesvikt
7. Informert samtykke signert av en forelder/verge (eller av pasienten hvis 16 år)
8. I Frankrike vil et emne bare være kvalifisert for inkludering i denne studien hvis det enten er tilknyttet, eller en begunstiget av, en sosial trygghetskategori.

For friske frivillige og sykdomsbekjempende:

1. Deltaker kan gi informert samtykke/samtykke for å ta blodprøver og/eller utføre MR og/eller fysioterapivurdering av overekstremitetsfunksjonen
2. Deltakerne har en nevromuskulær sykdom som ikke er Duchenne muskeldystrofi eller er en frisk frivillig uten nevromuskulær sykdom
3. Kan ta blodprøve

Ekskluderingskriterier:

For ikke-ambulante pasienter:

1. Pasienter som for tiden er involvert i intervensjonelle kliniske studier med sikte på å gjenopprette dystrofin vil bli ekskludert, siden deres data ikke kunne brukes til å fastslå sykdommens naturhistorie (deltakelse i en tidligere intervensjonell klinisk studie før 6 måneder etter rekruttering i studien er ikke et eksklusjonskriterium)
2. Pasienter med alvorlig intellektuell svikt, som ikke ville være i stand til å samarbeide med undersøkelse
3. Pasienter/familier etterforskerne forventer kan ha følelsesmessige/psykologiske problemer hvis de rekrutteres til en naturhistorisk studie
4. Symptomatisk hjertesvikt
5. Nylig (< 6 måneder) operasjon eller traumer i øvre lemmer
6. Forventet operasjon for når som helst i løpet av studiens varighet
7. Ingen av de nåværende behandlingene for DMD er eksklusjonskriterier
8. For MR-delstudien vil pasienter med metall/metallisk kirurgisk innsatt utstyr som er uforenlig med MR-skanning bli ekskludert samt pasienter som lider av klaustrofobi.

For ambulante pasienter:

1. Pasienter som for tiden er involvert i intervensjonelle kliniske studier med sikte på å gjenopprette dystrofin vil bli ekskludert, siden deres data ikke kunne brukes til å fastslå sykdommens naturhistorie (deltakelse i en tidligere intervensjonell klinisk studie før 6 måneder etter rekruttering i studien er ikke et eksklusjonskriterium)
2. Pasienter med alvorlig intellektuell svikt, som ikke ville være i stand til å samarbeide med undersøkelse
3. Pasienter/familier etterforskerne forventer kan ha følelsesmessige/psykologiske problemer hvis de rekrutteres til en naturhistorisk studie
4. Nylig operasjon eller forventet når som helst i løpet av studiens varighet
5. For MR-delstudien vil pasienter med metall/metallisk kirurgisk innsatt utstyr som er uforenlig med MR-skanning bli ekskludert samt pasienter som lider av klaustrofobi.

For friske frivillige og sykdomsbekjempende

1. Pasienter som for tiden er involvert i intervensjonelle kliniske studier med sikte på å gjenopprette dystrofin vil bli ekskludert, siden deres data ikke kunne brukes til å fastslå sykdommens naturhistorie (deltakelse i en tidligere intervensjonell klinisk studie før 6 måneder etter rekruttering i studien er ikke et eksklusjonskriterium)
2. Pasienter med alvorlig intellektuell svikt, som ikke ville være i stand til å samarbeide med undersøkelse
3. Pasienter/familier etterforskerne forventer kan ha følelsesmessige/psykologiske problemer hvis de rekrutteres til en naturhistorisk studie
4. For MR-understudien vil pasienter med metall/metallisk kirurgisk innsatt utstyr som er uforenlig med MR-skanning bli ekskludert, så vel som pasienter som lider av klaustrofobi