Medidas de resultado na distrofia muscular de Duchenne: um estudo de história natural

Critério de inclusão:

Para pacientes não ambulantes:

1. Crianças e adolescentes com idade entre 5 e 18 anos com DMD, que perderam a capacidade de caminhar 10 metros sem apoio
2. O diagnóstico de DMD deve ser documentado por testes genéticos. Se uma biópsia muscular estiver disponível, ela deve conter menos de 10% de fibras reversíveis
3. Os pacientes devem ter deleções passíveis de pular os éxons 51 ou 53 ou 45 ou 44 ou 46 ou 50 ou 52
4. Os pacientes devem ser capazes de sentar-se eretos em uma cadeira de rodas por pelo menos uma hora
5. Os pacientes devem estar estáveis ​​do ponto de vista respiratório. A ventilação artificial com Bipap ou traqueostomia não é uma contra-indicação para o estudo.
6. Consentimento informado assinado por um dos pais/responsável legal (ou pelo paciente se 16 anos de idade).
7. Na França, um sujeito será elegível para inclusão neste estudo apenas se for afiliado ou beneficiário de uma categoria de seguridade social.

Para pacientes ambulatoriais:

1. Crianças ambulantes a partir de 5 anos e adolescentes com DMD, e potenciais candidatos a futuras terapias genéticas com salto de exon de oligômero antisense (AO)
2. O diagnóstico de DMD deve ser documentado por MLPA ou um teste genético padrão para o distúrbio, confirmado genotipicamente para ter uma deleção fora do quadro que pode ser corrigida pulando o exon 51 ou 53 ou 45 ou 44 ou 46 ou 50 ou 52
3. Se uma biópsia muscular estiver disponível, menos de 10% de fibras reversíveis
4. Capacidade de caminhar independentemente por pelo menos 75 metros em 6 minutos no momento do recrutamento.
5. Os pacientes devem receber o tratamento padrão para DMD conforme recomendado pelo NorthStar UK e TREAT-NMD (ou seja: em tratamento com glicocorticóides)
6. Função pulmonar suficientemente preservada (CVF >30%) e ausência de sintomas de insuficiência cardíaca
7. Consentimento informado assinado por um dos pais/responsável legal (ou pelo paciente se tiver 16 anos de idade)
8. Na França, um sujeito será elegível para inclusão neste estudo apenas se for afiliado ou beneficiário de uma categoria de seguridade social.

Para voluntários saudáveis ​​e controles de doenças:

1. O participante é capaz de fornecer consentimento/consentimento informado para coletar amostras de sangue e/ou realizar ressonância magnética do membro e/ou avaliação fisioterapêutica da função do membro superior
2. Os participantes têm uma doença neuromuscular que não seja a Distrofia Muscular de Duchenne ou são voluntários saudáveis ​​sem doença neuromuscular
3. Capaz de ter uma amostra de sangue coletada

Critério de exclusão:

Para pacientes não ambulantes:

1. Os pacientes que estão atualmente envolvidos em ensaios clínicos intervencionistas destinados a restaurar a distrofina serão excluídos, pois seus dados não podem ser usados ​​para estabelecer a história natural da doença (participação em um ensaio clínico intervencionista anterior antes de 6 meses de serem recrutados no estudo é não é um critério de exclusão)
2. Pacientes com deficiência intelectual grave, que seriam incapazes de cooperar com o exame
3. Os pacientes/famílias que os investigadores antecipam podem ter problemas emocionais/psicológicos se recrutados para um estudo de história natural
4. Insuficiência cardíaca sintomática
5. Cirurgia ou trauma recente (< 6 meses) do membro superior
6. Cirurgia antecipada para qualquer momento durante a duração do estudo
7. Nenhum dos tratamentos atuais para DMD é critério de exclusão
8. Para o subestudo de ressonância magnética, serão excluídos os pacientes com equipamentos de metal/metálico inseridos cirurgicamente incompatíveis com a ressonância magnética, bem como os pacientes que sofrem de claustrofobia.

Para pacientes ambulatoriais:

1. Os pacientes que estão atualmente envolvidos em ensaios clínicos intervencionistas destinados a restaurar a distrofina serão excluídos, pois seus dados não podem ser usados ​​para estabelecer a história natural da doença (participação em um ensaio clínico intervencionista anterior antes de 6 meses de serem recrutados no estudo é não é um critério de exclusão)
2. Pacientes com deficiência intelectual grave, que seriam incapazes de cooperar com o exame
3. Os pacientes/famílias que os investigadores antecipam podem ter problemas emocionais/psicológicos se recrutados para um estudo de história natural
4. Cirurgia recente ou prevista para qualquer momento durante a duração do estudo
5. Para o subestudo de ressonância magnética, serão excluídos os pacientes com equipamentos de metal/metálico inseridos cirurgicamente incompatíveis com a ressonância magnética, bem como os pacientes que sofrem de claustrofobia.

Para voluntários saudáveis ​​e controles de doenças

1. Os pacientes que estão atualmente envolvidos em ensaios clínicos intervencionistas destinados a restaurar a distrofina serão excluídos, pois seus dados não podem ser usados ​​para estabelecer a história natural da doença (participação em um ensaio clínico intervencionista anterior antes de 6 meses de serem recrutados no estudo é não é um critério de exclusão)
2. Pacientes com deficiência intelectual grave, que seriam incapazes de cooperar com o exame
3. Os pacientes/famílias que os investigadores antecipam podem ter problemas emocionais/psicológicos se recrutados para um estudo de história natural
4. Para o subestudo de ressonância magnética, serão excluídos os pacientes com equipamentos metálicos/metálicos inseridos cirurgicamente incompatíveis com o exame de ressonância magnética, bem como os pacientes que sofrem de claustrofobia