Критерии исхода при мышечной дистрофии Дюшенна: исследование естественной истории

Критерии включения:

Для неамбулаторных пациентов:

1. Дети и подростки в возрасте от 5 до 18 лет с МДД, потерявшие способность пройти 10 метров без поддержки
2. Диагноз МДД должен быть подтвержден генетическим тестированием. Если доступна биопсия мышцы, она должна содержать менее 10% ревертантных волокон.
3. Пациенты должны иметь делеции, поддающиеся пропуску экзонов 51, или 53, или 45, или 44, или 46, или 50, или 52.
4. Пациенты должны быть в состоянии сидеть прямо в инвалидной коляске не менее часа.
5. Пациенты должны быть стабильны с точки зрения дыхания. Искусственная вентиляция легких с использованием Бипапа или трахеостомии не является противопоказанием к проведению исследования.
6. Информированное согласие, подписанное родителем/законным опекуном (или пациентом, если ему исполнилось 16 лет).
7. Во Франции субъект будет иметь право на включение в это исследование только в том случае, если он либо связан с категорией социального обеспечения, либо является ее бенефициаром.

Для амбулаторных больных:

1. Амбулаторные дети от 5 лет и подростки с МДД и потенциальные кандидаты для будущей генетической терапии с пропуском экзона антисмыслового олигомера (АО)
2. Диагноз МДД должен быть задокументирован MLPA или стандартным генетическим тестом на заболевание, генотипически подтвержденным наличием делеции (ов) вне рамки, которая может быть скорректирована путем пропуска экзона 51, или 53, или 45, или 44, или 46, или 50. или 52
3. Если биопсия мышц доступна менее чем на 10% ревертантных волокон
4. Способность пройти самостоятельно не менее 75 метров за 6 минут при наборе.
5. Пациенты должны получать стандартную помощь при МДД в ​​соответствии с рекомендациями NorthStar UK и TREAT-NMD (т. е. лечение глюкокортикоидами).
6. Достаточно сохранная функция легких (ФЖЕЛ >30%) и отсутствие симптомов сердечной недостаточности
7. Информированное согласие, подписанное родителем/законным опекуном (или пациентом, если ему исполнилось 16 лет)
8. Во Франции субъект будет иметь право на включение в это исследование только в том случае, если он либо связан с категорией социального обеспечения, либо является ее бенефициаром.

Для здоровых добровольцев и контроля заболеваний:

1. Участник может предоставить информированное согласие/согласие на взятие образцов крови и/или выполнение МРТ конечностей и/или физиотерапевтическую оценку функции верхних конечностей
2. Участники имеют нервно-мышечное заболевание, отличное от мышечной дистрофии Дюшенна, или являются здоровыми добровольцами без нервно-мышечного заболевания.
3. Возможность сдать кровь на анализ

Критерий исключения:

Для неамбулаторных пациентов:

1. Пациенты, которые в настоящее время участвуют в интервенционных клинических исследованиях, направленных на восстановление дистрофина, будут исключены, так как их данные не могут быть использованы для установления естественного течения заболевания (участие в предыдущем интервенционном клиническом исследовании до 6 месяцев с момента включения в исследование запрещено). не критерий исключения)
2. Пациенты с тяжелыми умственными нарушениями, которые не могут сотрудничать с обследованием
3. Пациенты/семьи, которые, как ожидают исследователи, могут иметь эмоциональные/психологические проблемы, если они будут привлечены к исследованию естественной истории.
4. Симптоматическая сердечная недостаточность
5. Недавняя (< 6 месяцев) операция или травма верхней конечности
6. Ожидаемая операция в любое время в течение всего периода исследования
7. Ни один из современных методов лечения МДД не является критерием исключения.
8. Из подисследования МРТ будут исключены пациенты с металлическим/металлическим хирургическим оборудованием, несовместимым с МРТ-сканированием, а также пациенты, страдающие клаустрофобией.

Для амбулаторных больных:

1. Пациенты, которые в настоящее время участвуют в интервенционных клинических исследованиях, направленных на восстановление дистрофина, будут исключены, так как их данные не могут быть использованы для установления естественного течения заболевания (участие в предыдущем интервенционном клиническом исследовании до 6 месяцев с момента включения в исследование запрещено). не критерий исключения)
2. Пациенты с тяжелыми умственными нарушениями, которые не могут сотрудничать с обследованием
3. Пациенты/семьи, которые, как ожидают исследователи, могут иметь эмоциональные/психологические проблемы, если они будут привлечены к исследованию естественной истории.
4. Недавняя операция или ожидаемая операция в любое время в течение всего периода исследования.
5. Из подисследования МРТ будут исключены пациенты с металлическим/металлическим хирургическим оборудованием, несовместимым с МРТ-сканированием, а также пациенты, страдающие клаустрофобией.

Для здоровых добровольцев и контроля заболеваний

1. Пациенты, которые в настоящее время участвуют в интервенционных клинических исследованиях, направленных на восстановление дистрофина, будут исключены, так как их данные не могут быть использованы для установления естественного течения заболевания (участие в предыдущем интервенционном клиническом исследовании до 6 месяцев с момента включения в исследование запрещено). не критерий исключения)
2. Пациенты с тяжелыми умственными нарушениями, которые не могут сотрудничать с обследованием
3. Пациенты/семьи, которые, как ожидают исследователи, могут иметь эмоциональные/психологические проблемы, если они будут привлечены к исследованию естественной истории.
4. Из дополнительного исследования МРТ будут исключены пациенты с металлическим/металлическим хирургическим оборудованием, несовместимым с МРТ, а также пациенты, страдающие клаустрофобией.