Výsledky u Duchennovy svalové dystrofie: Přírodovědná studie

Kritéria pro zařazení:

Pro ambulantní pacienty:

1. Děti a dospívající ve věku 5 až 18 let s DMD, kteří ztratili schopnost ujít 10 metrů bez podpory
2. Diagnóza DMD musí být doložena genetickým vyšetřením. Pokud je k dispozici svalová biopsie, měla by obsahovat méně než 10 % revertantních vláken
3. Pacienti by měli mít delece umožňující přeskočení exonů 51 nebo 53 nebo 45 nebo 44 nebo 46 nebo 50 nebo 52
4. Pacienti by měli být schopni sedět vzpřímeně na invalidním vozíku alespoň hodinu
5. Pacienti by měli být z respiračního hlediska stabilní. Umělá ventilace s bipapem nebo tracheostomií není kontraindikací studie.
6. Informovaný souhlas podepsaný rodičem/zákonným zástupcem (nebo pacientem, pokud je mu 16 let).
7. Ve Francii bude subjekt způsobilý k zařazení do této studie pouze v případě, že je členem nebo je příjemcem kategorie sociálního zabezpečení.

Pro ambulantní pacienty:

1. Ambulantní děti od 5 let a dospívající s DMD a potenciální kandidáti na budoucí genetické terapie s přeskočením exonu antisense oligomeru (AO)
2. Diagnóza DMD musí být zdokumentována pomocí MLPA nebo standardním genetickým testem na poruchu, genotypicky potvrzenou delecí mimo rámec, kterou by bylo možné opravit přeskočením exonu 51 nebo 53 nebo 45 nebo 44 nebo 46 nebo 50 nebo 52
3. Pokud je k dispozici svalová biopsie, méně než 10 % revertantních vláken
4. Schopnost samostatně ujít alespoň 75 metrů za 6 minut při náboru.
5. Pacientům by měla být poskytnuta standardní péče o DMD podle doporučení NorthStar UK a TREAT-NMD (tj. při léčbě glukokortikoidy)
6. Dostatečně zachovaná plicní funkce (FVC >30 %) a absence příznaků srdečního selhání
7. Informovaný souhlas podepsaný rodičem/zákonným zástupcem (nebo pacientem, pokud je mu 16 let)
8. Ve Francii bude subjekt způsobilý k zařazení do této studie pouze v případě, že je členem nebo je příjemcem kategorie sociálního zabezpečení.

Pro zdravé dobrovolníky a kontroly nemocí:

1. Účastník je schopen poskytnout informovaný souhlas/souhlas s odběrem vzorků krve a/nebo provedením MRI končetiny a/nebo fyzioterapeutickým posouzením funkce horní končetiny
2. Účastníci trpí neuromuskulárním onemocněním, které není Duchennova svalová dystrofie, nebo jsou zdravými dobrovolníky bez nervosvalového onemocnění
3. Možnost odběru krve

Kritéria vyloučení:

Pro ambulantní pacienty:

1. Pacienti, kteří jsou v současné době zapojeni do intervenčních klinických studií zaměřených na obnovení dystrofinu, budou vyloučeni, protože jejich údaje nebylo možné použít ke stanovení přirozené historie onemocnění (účast v předchozí intervenční klinické studii před 6 měsíci od zařazení do studie je není vylučovacím kritériem)
2. Pacienti s těžkým mentálním postižením, kteří by nebyli schopni spolupracovat při vyšetření
3. Pacienti/rodiny, u kterých vyšetřovatelé předpokládají, že mohou mít emocionální/psychologické problémy, pokud budou zařazeni do přírodovědné studie
4. Symptomatické srdeční selhání
5. Nedávná (< 6 měsíců) operace nebo trauma horní končetiny
6. Předpokládaný chirurgický zákrok kdykoli během trvání studie
7. Žádný ze současných způsobů léčby DMD není vylučovacím kritériem
8. Z podstudie MRI budou vyloučeni pacienti s kovovým/kovovým chirurgicky zavedeným zařízením nekompatibilním s MRI skenem, stejně jako pacienti trpící klaustrofobií.

Pro ambulantní pacienty:

1. Pacienti, kteří jsou v současné době zapojeni do intervenčních klinických studií zaměřených na obnovení dystrofinu, budou vyloučeni, protože jejich údaje nebylo možné použít ke stanovení přirozené historie onemocnění (účast v předchozí intervenční klinické studii před 6 měsíci od zařazení do studie je není vylučovacím kritériem)
2. Pacienti s těžkým mentálním postižením, kteří by nebyli schopni spolupracovat při vyšetření
3. Pacienti/rodiny, u kterých vyšetřovatelé předpokládají, že mohou mít emocionální/psychologické problémy, pokud budou zařazeni do přírodovědné studie
4. Nedávná operace nebo předpokládaná kdykoli během trvání studie
5. Z podstudie MRI budou vyloučeni pacienti s kovovým/kovovým chirurgicky zavedeným zařízením nekompatibilním s MRI skenem, stejně jako pacienti trpící klaustrofobií.

Pro zdravé dobrovolníky a kontroly nemocí

1. Pacienti, kteří jsou v současné době zapojeni do intervenčních klinických studií zaměřených na obnovení dystrofinu, budou vyloučeni, protože jejich údaje nebylo možné použít ke stanovení přirozené historie onemocnění (účast v předchozí intervenční klinické studii před 6 měsíci od zařazení do studie je není vylučovacím kritériem)
2. Pacienti s těžkým mentálním postižením, kteří by nebyli schopni spolupracovat při vyšetření
3. Pacienti/rodiny, u kterých vyšetřovatelé předpokládají, že mohou mít emocionální/psychologické problémy, pokud budou zařazeni do přírodovědné studie
4. Z podstudie MRI budou vyloučeni pacienti s kovovým/kovovým chirurgicky zavedeným zařízením nekompatibilním s MRI skenem, stejně jako pacienti trpící klaustrofobií