Resultatmål i Duchennes muskeldystrofi: En naturhistorisk undersøgelse

Inklusionskriterier:

For ikke-ambulante patienter:

1. Børn og teenagere mellem 5 og 18 år med DMD, som har mistet evnen til at gå 10 meter uden støtte
2. Diagnosen DMD skal dokumenteres ved genetisk testning. Hvis en muskelbiopsi er tilgængelig, bør den indeholde mindre end 10 % af revertante fibre
3. Patienter bør have deletioner, der kan springe over exon 51 eller 53 eller 45 eller 44 eller 46 eller 50 eller 52
4. Patienter skal være i stand til at sidde oprejst i kørestol i mindst en time
5. Patienter bør være stabile fra et respiratorisk synspunkt. Kunstig ventilation med enten Bipap eller trakeostomi er ikke en kontraindikation for undersøgelsen.
6. Informeret samtykke underskrevet af en forælder/værge (eller af patienten, hvis den er 16 år).
7. I Frankrig vil et emne kun være berettiget til at blive inkluderet i denne undersøgelse, hvis det enten er tilsluttet eller modtager af en socialsikringskategori.

For ambulante patienter:

1. Ambulante børn fra 5 år og teenagere med DMD og potentielle kandidater til fremtidige genetiske terapier med antisense oligomer (AO) exon spring
2. Diagnosen DMD skal dokumenteres af MLPA eller en standard genetisk test for lidelsen, genotypisk bekræftet for at have en ude af rammen deletion(er), der kunne korrigeres ved at springe exon 51 eller 53 eller 45 eller 44 eller 46 eller 50 eller 52
3. Hvis en muskelbiopsi er tilgængelig, er mindre end 10 % revertante fibre
4. Evne til at gå selvstændigt i mindst 75 meter på 6 minutter ved rekruttering.
5. Patienter bør modtage standardbehandling for DMD som anbefalet af NorthStar UK og TREAT-NMD (dvs.: ved behandling med glukokortikoider)
6. Tilstrækkeligt bevaret lungefunktion (FVC >30%) og fravær af symptomer på hjertesvigt
7. Informeret samtykke underskrevet af en forælder/værge (eller af patienten, hvis den er 16 år)
8. I Frankrig vil et emne kun være berettiget til at blive inkluderet i denne undersøgelse, hvis det enten er tilsluttet eller modtager af en socialsikringskategori.

For raske frivillige og sygdomsbekæmpere:

1. Deltageren er i stand til at give informeret samtykke/samtykke til at tage blodprøver og/eller udføre MR-scanning og/eller fysioterapivurdering af overekstremitetsfunktionen
2. Deltagerne har en neuromuskulær sygdom, der ikke er Duchenne muskeldystrofi eller er en rask frivillig uden neuromuskulær sygdom
3. Kan få taget en blodprøve

Ekskluderingskriterier:

For ikke-ambulante patienter:

1. Patienter, der i øjeblikket er involveret i interventionelle kliniske forsøg med det formål at genoprette dystrofin, vil blive udelukket, da deres data ikke kunne bruges til at fastslå sygdommens naturlige historie (deltagelse i et tidligere interventionelt klinisk forsøg inden 6 måneder efter rekruttering i undersøgelsen er ikke et udelukkelseskriterium)
2. Patienter med svær intellektuel funktionsnedsættelse, som ikke ville være i stand til at samarbejde med undersøgelse
3. Patienter/familier, som efterforskerne forventer, kan have følelsesmæssige/psykologiske problemer, hvis de rekrutteres til en naturhistorisk undersøgelse
4. Symptomatisk hjertesvigt
5. Nylig (< 6 måneder) operation eller traume i øvre ekstremiteter
6. Forventet operation til enhver tid i løbet af undersøgelsen
7. Ingen af ​​de nuværende behandlinger for DMD er eksklusionskriterier
8. Til MR-delstudiet vil patienter med metal/metallisk kirurgisk indsat udstyr, der er uforeneligt med MR-scanning, blive ekskluderet samt patienter, der lider af klaustrofobi.

For ambulante patienter:

1. Patienter, der i øjeblikket er involveret i interventionelle kliniske forsøg med det formål at genoprette dystrofin, vil blive udelukket, da deres data ikke kunne bruges til at fastslå sygdommens naturlige historie (deltagelse i et tidligere interventionelt klinisk forsøg inden 6 måneder efter rekruttering i undersøgelsen er ikke et udelukkelseskriterium)
2. Patienter med svær intellektuel funktionsnedsættelse, som ikke ville være i stand til at samarbejde med undersøgelse
3. Patienter/familier, som efterforskerne forventer, kan have følelsesmæssige/psykologiske problemer, hvis de rekrutteres til en naturhistorisk undersøgelse
4. Nylig operation eller forventet til enhver tid i løbet af undersøgelsen
5. Til MR-delstudiet vil patienter med metal/metallisk kirurgisk indsat udstyr, der er uforeneligt med MR-scanning, blive ekskluderet samt patienter, der lider af klaustrofobi.

For raske frivillige og sygdomsbekæmpere

1. Patienter, der i øjeblikket er involveret i interventionelle kliniske forsøg med det formål at genoprette dystrofin, vil blive udelukket, da deres data ikke kunne bruges til at fastslå sygdommens naturlige historie (deltagelse i et tidligere interventionelt klinisk forsøg inden 6 måneder efter rekruttering i undersøgelsen er ikke et udelukkelseskriterium)
2. Patienter med svær intellektuel funktionsnedsættelse, som ikke ville være i stand til at samarbejde med undersøgelse
3. Patienter/familier, som efterforskerne forventer, kan have følelsesmæssige/psykologiske problemer, hvis de rekrutteres til en naturhistorisk undersøgelse
4. For MR-delstudiet vil patienter med metal/metallisk kirurgisk indsat udstyr, der er uforeneligt med MR-scanning, blive ekskluderet samt patienter, der lider af klaustrofobi