Duchenne 근이영양증의 결과 측정: 자연사 연구

포함 기준:

거동이 불편한 환자의 경우:

1. 도움 없이 10미터를 걷는 능력을 상실한 DMD를 앓고 있는 5세에서 18세 사이의 어린이 및 청소년
2. DMD 진단은 유전자 검사를 통해 문서화해야 합니다. 근육 생검이 가능한 경우 복귀 섬유가 10% 미만이어야 합니다.
3. 환자는 엑손 51 또는 53 또는 45 또는 44 또는 46 또는 50 또는 52를 건너뛸 수 있는 삭제가 있어야 합니다.
4. 환자는 적어도 한 시간 동안 휠체어에 똑바로 앉아 있을 수 있어야 합니다.
5. 환자는 호흡의 관점에서 안정적이어야 합니다. Bipap 또는 기관 절개술을 사용한 인공 환기는 연구에 대한 금기 사항이 아닙니다.
6. 부모/법적 보호자(또는 16세인 경우 환자)가 서명한 사전 동의서.
7. 프랑스에서는 피험자가 사회보장 범주에 속해 있거나 수혜자인 경우에만 이 연구에 포함될 수 있습니다.

거동이 불편한 환자의 경우:

1. 보행이 가능한 5세 아동 및 DMD를 앓는 십대, 안티센스 올리고머(AO) 엑손 스키핑을 이용한 미래의 유전 요법 후보
2. DMD의 진단은 MLPA 또는 장애에 대한 표준 유전자 검사에 의해 문서화되어야 하며, 엑손 51 또는 53 또는 45 또는 44 또는 46 또는 50을 건너뛰어 교정할 수 있는 틀을 벗어난 결실이 있음이 유전자형으로 확인되어야 합니다. 또는 52
3. 근육 생검이 가능한 경우 복귀 섬유가 10% 미만인 경우
4. 모집 시 6분 동안 최소 75m를 독립적으로 걸을 수 있는 능력.
5. 환자는 NorthStar UK 및 TREAT-NMD에서 권장하는 DMD 표준 치료(즉, 글루코코르티코이드 치료)를 받아야 합니다.
6. 충분히 보존된 폐 기능(FVC >30%) 및 심부전 증상 부재
7. 부모/법적 보호자(또는 16세인 경우 환자)가 서명한 고지에 입각한 동의서
8. 프랑스에서는 피험자가 사회보장 범주에 속해 있거나 수혜자인 경우에만 이 연구에 포함될 수 있습니다.

건강한 지원자와 질병 통제를 위해:

1. 참가자는 혈액 샘플 채취 및/또는 사지 MRI 및/또는 상지 기능의 물리 치료 평가 수행에 대해 정보에 입각한 동의/동의를 제공할 수 있습니다.
2. 참가자는 Duchenne 근이영양증이 아닌 신경근 질환이 있거나 신경근 질환이 없는 건강한 지원자입니다.
3. 채혈 가능

제외 기준:

거동이 불편한 환자의 경우:

1. 현재 디스트로핀 회복을 목표로 하는 중재 임상 시험에 참여하고 있는 환자는 그들의 데이터가 질병의 자연사를 확립하는 데 사용될 수 없기 때문에 제외됩니다(연구에 모집된 후 6개월 이전에 이전 중재 임상 시험에 참여하는 것은 제외기준 아님)
2. 검사에 협조할 수 없는 중증 지적장애 환자
3. 조사관이 예상하는 환자/가족은 자연사 연구에 모집될 경우 감정적/심리적 문제가 있을 수 있습니다.
4. 증후성 심부전
5. 최근(< 6개월) 상지 수술 또는 외상
6. 연구 기간 동안 언제든지 예상되는 수술
7. DMD에 대한 현재 치료법 중 어느 것도 제외 기준이 아닙니다.
8. MRI 하위 연구의 경우 MRI 스캔과 호환되지 않는 금속/금속 외과 삽입 장비를 가진 환자와 밀실 공포증을 앓고 있는 환자는 제외됩니다.

거동이 불편한 환자의 경우:

1. 현재 디스트로핀 회복을 목표로 하는 중재 임상 시험에 참여하고 있는 환자는 그들의 데이터가 질병의 자연사를 확립하는 데 사용될 수 없기 때문에 제외됩니다(연구에 모집된 후 6개월 이전에 이전 중재 임상 시험에 참여하는 것은 제외기준 아님)
2. 검사에 협조할 수 없는 중증 지적장애 환자
3. 조사관이 예상하는 환자/가족은 자연사 연구에 모집될 경우 감정적/심리적 문제가 있을 수 있습니다.
4. 최근 수술 또는 연구 기간 동안 언제든지 예상되는 수술
5. MRI 하위 연구의 경우 MRI 스캔과 호환되지 않는 금속/금속 외과 삽입 장비를 가진 환자와 밀실 공포증을 앓고 있는 환자는 제외됩니다.

건강한 지원자와 질병 관리를 위해

1. 현재 디스트로핀 회복을 목표로 하는 중재 임상 시험에 참여하고 있는 환자는 그들의 데이터가 질병의 자연사를 확립하는 데 사용될 수 없기 때문에 제외됩니다(연구에 모집된 후 6개월 이전에 이전 중재 임상 시험에 참여하는 것은 제외기준 아님)
2. 검사에 협조할 수 없는 중증 지적장애 환자
3. 조사관이 예상하는 환자/가족은 자연사 연구에 모집될 경우 감정적/심리적 문제가 있을 수 있습니다.
4. MRI 하위 연구의 경우 MRI 스캔과 호환되지 않는 금속/금속 외과 삽입 장비를 가진 환자와 밀실 공포증을 앓고 있는 환자는 제외됩니다.