Mesures des résultats dans la dystrophie musculaire de Duchenne : une étude d'histoire naturelle

Critère d'intégration:

Pour les patients non ambulatoires :

1. Enfants et adolescents âgés de 5 à 18 ans atteints de DMD, qui ont perdu la capacité de marcher 10 mètres sans aide
2. Le diagnostic de DMD doit être documenté par des tests génétiques. Si une biopsie musculaire est disponible, elle doit contenir moins de 10 % de fibres révertantes
3. Les patients doivent avoir des délétions susceptibles de sauter les exons 51 ou 53 ou 45 ou 44 ou 46 ou 50 ou 52
4. Les patients doivent être capables de rester assis dans un fauteuil roulant pendant au moins une heure
5. Les patients doivent être stables d'un point de vue respiratoire. La ventilation artificielle avec Bipap ou trachéotomie n'est pas une contre-indication à l'étude.
6. Consentement éclairé signé par un parent/tuteur légal (ou par le patient s'il a 16 ans).
7. En France, un sujet ne sera éligible à l'inclusion dans cette étude que s'il est affilié ou bénéficiaire d'une catégorie de sécurité sociale.

Pour les patients ambulatoires :

1. Enfants ambulants à partir de 5 ans et adolescents atteints de DMD, et candidats potentiels pour de futures thérapies géniques avec saut d'exon d'oligomère antisens (AO)
2. Le diagnostic de DMD doit être documenté par MLPA ou un test génétique standard pour le trouble, génotypiquement confirmé comme ayant une ou des délétions hors cadre qui pourraient être corrigées en sautant l'exon 51 ou 53 ou 45 ou 44 ou 46 ou 50 ou 52
3. Si une biopsie musculaire est disponible, moins de 10 % de fibres révertantes
4. Capacité à marcher de manière autonome sur au moins 75 mètres en 6 minutes au recrutement.
5. Les patients doivent recevoir la norme de soins pour la DMD telle que recommandée par NorthStar UK et TREAT-NMD (c'est-à-dire sous traitement aux glucocorticoïdes)
6. Fonction pulmonaire suffisamment préservée (CVF >30%) et absence de symptômes d'insuffisance cardiaque
7. Consentement éclairé signé par un parent/tuteur légal (ou par le patient s'il a 16 ans)
8. En France, un sujet ne sera éligible à l'inclusion dans cette étude que s'il est affilié ou bénéficiaire d'une catégorie de sécurité sociale.

Pour les volontaires sains et les témoins de la maladie :

1. Le participant est en mesure de fournir un consentement éclairé/assentiment pour prélever des échantillons de sang et/ou effectuer une IRM des membres et/ou une évaluation en physiothérapie de la fonction du membre supérieur
2. Les participants ont une maladie neuromusculaire autre que la dystrophie musculaire de Duchenne ou sont des volontaires sains sans maladie neuromusculaire
3. Capable de faire une prise de sang

Critère d'exclusion:

Pour les patients non ambulatoires :

1. Les patients qui sont actuellement impliqués dans des essais cliniques interventionnels visant à restaurer la dystrophine seront exclus, car leurs données n'ont pas pu être utilisées pour établir l'histoire naturelle de la maladie (la participation à un essai clinique interventionnel antérieur avant 6 mois à compter du recrutement dans l'étude est pas un critère d'exclusion)
2. Patients présentant une déficience intellectuelle sévère, qui seraient incapables de coopérer à l'examen
3. Les patients/familles qui, selon les chercheurs, pourraient avoir des problèmes émotionnels/psychologiques s'ils sont recrutés dans une étude d'histoire naturelle
4. Insuffisance cardiaque symptomatique
5. Chirurgie ou traumatisme du membre supérieur récent (< 6 mois)
6. Chirurgie prévue à tout moment pendant la durée de l'étude
7. Aucun des traitements actuels de la DMD n'est un critère d'exclusion
8. Pour la sous-étude IRM, les patients avec un équipement métallique/métallique inséré chirurgicalement incompatible avec l'IRM seront exclus ainsi que les patients souffrant de claustrophobie.

Pour les patients ambulatoires :

1. Les patients qui sont actuellement impliqués dans des essais cliniques interventionnels visant à restaurer la dystrophine seront exclus, car leurs données n'ont pas pu être utilisées pour établir l'histoire naturelle de la maladie (la participation à un essai clinique interventionnel antérieur avant 6 mois à compter du recrutement dans l'étude est pas un critère d'exclusion)
2. Patients présentant une déficience intellectuelle sévère, qui seraient incapables de coopérer à l'examen
3. Les patients/familles qui, selon les chercheurs, pourraient avoir des problèmes émotionnels/psychologiques s'ils sont recrutés dans une étude d'histoire naturelle
4. Chirurgie récente ou prévue à tout moment pendant la durée de l'étude
5. Pour la sous-étude IRM, les patients avec un équipement métallique/métallique inséré chirurgicalement incompatible avec l'IRM seront exclus ainsi que les patients souffrant de claustrophobie.

Pour les volontaires sains et les témoins de maladies

1. Les patients qui sont actuellement impliqués dans des essais cliniques interventionnels visant à restaurer la dystrophine seront exclus, car leurs données n'ont pas pu être utilisées pour établir l'histoire naturelle de la maladie (la participation à un essai clinique interventionnel antérieur avant 6 mois à compter du recrutement dans l'étude est pas un critère d'exclusion)
2. Patients présentant une déficience intellectuelle sévère, qui seraient incapables de coopérer à l'examen
3. Les patients/familles qui, selon les chercheurs, pourraient avoir des problèmes émotionnels/psychologiques s'ils sont recrutés dans une étude d'histoire naturelle
4. Pour la sous-étude IRM, les patients avec un équipement métallique/métallique inséré chirurgicalement incompatible avec l'IRM seront exclus ainsi que les patients souffrant de claustrophobie