Miary wyników w dystrofii mięśniowej Duchenne'a: ​​badanie historii naturalnej

Kryteria przyjęcia:

Dla pacjentów niechodzących:

1. Dzieci i młodzież w wieku od 5 do 18 lat z DMD, które utraciły zdolność przejścia 10 metrów bez wsparcia
2. Rozpoznanie DMD musi być udokumentowane testami genetycznymi. Jeśli dostępna jest biopsja mięśnia, powinna ona zawierać mniej niż 10% włókien rewertujących
3. Pacjenci powinni mieć delecje podatne na pominięcie eksonów 51 lub 53 lub 45 lub 44 lub 46 lub 50 lub 52
4. Pacjenci powinni być w stanie siedzieć prosto na wózku inwalidzkim przez co najmniej godzinę
5. Pacjenci powinni być stabilni z punktu widzenia układu oddechowego. Sztuczna wentylacja za pomocą Bipapa lub tracheostomii nie jest przeciwwskazaniem do badania.
6. Świadoma zgoda podpisana przez rodzica/opiekuna prawnego (lub przez pacjenta w wieku 16 lat).
7. We Francji osoba będzie kwalifikować się do włączenia do tego badania tylko wtedy, gdy będzie powiązana z kategorią ubezpieczenia społecznego lub będzie jej beneficjentem.

Dla pacjentów ambulatoryjnych:

1. Ambulatoryjne dzieci w wieku od 5 lat i nastolatki z DMD oraz potencjalni kandydaci do przyszłych terapii genetycznych z pomijaniem eksonów antysensownego oligomeru (AO)
2. Rozpoznanie DMD musi być udokumentowane przez MLPA lub standardowy test genetyczny w kierunku zaburzenia, potwierdzony genotypowo, że ma delecję (delecje) poza ramką, którą można skorygować przez pominięcie eksonu 51, 53, 45, 44, 46 lub 50 lub 52
3. Jeśli dostępna jest biopsja mięśnia, mniej niż 10% włókien rewertacyjnych
4. Zdolność do samodzielnego chodzenia przez co najmniej 75 metrów w ciągu 6 minut podczas rekrutacji.
5. Pacjenci powinni otrzymać standardową opiekę dla DMD zgodnie z zaleceniami NorthStar UK i TREAT-NMD (tj.: leczenie glikokortykosteroidami)
6. Wystarczająco zachowana czynność płuc (FVC >30%) i brak objawów niewydolności serca
7. Świadoma zgoda podpisana przez rodzica/opiekuna prawnego (lub przez pacjenta, jeśli ma 16 lat)
8. We Francji osoba będzie kwalifikować się do włączenia do tego badania tylko wtedy, gdy będzie powiązana z kategorią ubezpieczenia społecznego lub będzie jej beneficjentem.

Dla zdrowych ochotników i osób z grupy kontrolnej:

1. Uczestnik jest w stanie wyrazić świadomą zgodę/zgodę na pobranie krwi i/lub wykonanie MRI kończyny i/lub ocenę fizjoterapeutyczną funkcji kończyny górnej
2. Uczestnicy cierpią na chorobę nerwowo-mięśniową, która nie jest dystrofią mięśniową Duchenne'a lub są zdrowymi ochotnikami bez chorób nerwowo-mięśniowych
3. Możliwość pobrania próbki krwi

Kryteria wyłączenia:

Dla pacjentów niechodzących:

1. Pacjenci, którzy są obecnie zaangażowani w interwencyjne badania kliniczne mające na celu przywrócenie dystrofiny, zostaną wykluczeni, ponieważ ich danych nie można było wykorzystać do ustalenia naturalnego przebiegu choroby (uczestnictwo we wcześniejszym interwencyjnym badaniu klinicznym przed upływem 6 miesięcy od rekrutacji do badania jest nie jest kryterium wykluczającym)
2. Pacjenci z ciężkim upośledzeniem umysłowym, którzy nie byliby w stanie współpracować przy badaniu
3. Badacze przewidują, że pacjenci/rodziny mogą mieć problemy emocjonalne/psychologiczne, jeśli zostaną zrekrutowani do badania historii naturalnej
4. Objawowa niewydolność serca
5. Niedawna (< 6 miesięcy) operacja lub uraz kończyny górnej
6. Przewidywana operacja w dowolnym momencie podczas trwania badania
7. Żadne z obecnych metod leczenia DMD nie jest kryterium wykluczenia
8. Z badania MRI wykluczeni zostaną pacjenci z metalowym/metalowym sprzętem chirurgicznym wprowadzonym niezgodnie z badaniem MRI, jak również pacjenci cierpiący na klaustrofobię.

Dla pacjentów ambulatoryjnych:

1. Pacjenci, którzy są obecnie zaangażowani w interwencyjne badania kliniczne mające na celu przywrócenie dystrofiny, zostaną wykluczeni, ponieważ ich danych nie można było wykorzystać do ustalenia naturalnego przebiegu choroby (uczestnictwo we wcześniejszym interwencyjnym badaniu klinicznym przed upływem 6 miesięcy od rekrutacji do badania jest nie jest kryterium wykluczającym)
2. Pacjenci z ciężkim upośledzeniem umysłowym, którzy nie byliby w stanie współpracować przy badaniu
3. Badacze przewidują, że pacjenci/rodziny mogą mieć problemy emocjonalne/psychologiczne, jeśli zostaną zrekrutowani do badania historii naturalnej
4. Niedawny zabieg chirurgiczny lub przewidywany w dowolnym momencie w czasie trwania badania
5. Z badania MRI wykluczeni zostaną pacjenci z metalowym/metalowym sprzętem chirurgicznym wprowadzonym niezgodnie z badaniem MRI, jak również pacjenci cierpiący na klaustrofobię.

Dla zdrowych ochotników i osób kontrolujących choroby

1. Pacjenci, którzy są obecnie zaangażowani w interwencyjne badania kliniczne mające na celu przywrócenie dystrofiny, zostaną wykluczeni, ponieważ ich danych nie można było wykorzystać do ustalenia naturalnego przebiegu choroby (uczestnictwo we wcześniejszym interwencyjnym badaniu klinicznym przed upływem 6 miesięcy od rekrutacji do badania jest nie jest kryterium wykluczającym)
2. Pacjenci z ciężkim upośledzeniem umysłowym, którzy nie byliby w stanie współpracować przy badaniu
3. Badacze przewidują, że pacjenci/rodziny mogą mieć problemy emocjonalne/psychologiczne, jeśli zostaną zrekrutowani do badania historii naturalnej
4. Z badania MRI wykluczeni zostaną pacjenci z metalowym/metalowym sprzętem wprowadzonym chirurgicznie niezgodnym ze skanowaniem MRI, jak również pacjenci cierpiący na klaustrofobię