特発性血栓塞栓性静脈疾患における新たな遺伝子変異。 「FIT GENETIQUE」を勉強してください。 (Fit-Génétique)

静脈血栓塞栓症は公衆衛生上の問題であり、主要な一次および二次予防政策が正当化されています。 臨床的に特定可能な危険因子がない状態で VTE が発生する場合 (「特発性」)、症例の 30% で遺伝性の生物学的危険因子 (「遺伝性血小板増加症」) が見つかります。 しかし、特発性 VTE 患者では、検出可能な遺伝性血栓増加症が見つかったかどうかにかかわらず、再発性静脈血栓塞栓症のリスクが非常に高くなります。

この最初の観察は、特発性 VTE を患い、血小板増加症が検出できない患者は、まだ発見されていない未知の血小板増加症を潜在的に抱えている可能性が高いことを示唆しています。

この仮説は、研究「FIT」の結果によってさらに裏付けられています（地域PHRC 2001、プロモーターCHUブレスト、主な研究者：Francis Couturaud、EA3878ブレスト、フランス、および研究者アソシエイト：Clive Kearon、マクマスター大学、ハミルトン、オンタリオ、カナダ） 、最初の特発性 VTE エピソードを発症した家族の第 1 度患者における VTE のリスクを評価する国際横断研究。 この大規模研究には、1950 人の家族を対象とした特発性 VTE (発作性) の初回エピソードを患った 372 人の患者の第 1 度 (トピックス研究) が含まれていました (50% がブレストで含まれ、50% がカナダで含まれます)。 主な結果は、第一度家族の中でVTEのリスクが高く、発端者が遺伝性血小板増加症を持っているか、検出できない場合でもVTEのリスクが高く、同様であるということである。 言い換えれば、検出可能な遺伝性血小板増加症が存在しない場合でも、家族内の第 1 度 VTE のリスクは高いということです。 この研究により、対象者はまだ発見されていない遺伝性血小板増加症を患っている可能性が高いことが特定されました。