Nowe mutacje genetyczne w idiopatycznej chorobie zakrzepowo-zatorowej żylnej. Badanie „FIT GENETIQUE”. (Fit-Génétique)

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa jest problemem zdrowia publicznego uzasadniającym szeroko zakrojoną politykę profilaktyki pierwotnej i wtórnej. Gdy ŻChZZ występuje przy braku rozpoznawalnego klinicznie czynnika ryzyka („idiopatyczny”), w 30% przypadków stwierdza się wrodzony biologiczny czynnik ryzyka („trombofilia dziedziczna”). Jednak u pacjentów z idiopatyczną ŻChZZ ryzyko nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jest bardzo wysokie, niezależnie od tego, czy stwierdzono wykrywalną wrodzoną trombofilię, czy też nie.

Ta pierwsza obserwacja sugeruje, że pacjenci z idiopatyczną ŻChZZ i niewykrywalną trombofilią prawdopodobnie mają ukrytą nieznaną trombofilię, która jeszcze nie została odkryta.

Hipoteza ta jest dodatkowo poparta wynikami badania „FIT” (Regional PHRC 2001, promotor CHU Brest, główny badacz: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Francja i współpracownik badacza: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Kanada) , międzynarodowe badanie oceniające ryzyko ŻChZZ wśród członków rodzin pacjentów pierwszego stopnia z pierwszym idiopatycznym epizodem ŻChZZ. Do tego dużego badania obejmującego 1950 członków rodzin pierwszego stopnia (badanie tematyczne) włączono 372 pacjentów z pierwszym epizodem ŻChZZ idiopatycznej (propositi) (50% w Breście i 50% włącznie w Kanadzie). Głównym wynikiem jest to, że ryzyko ŻChZZ wśród członków rodziny pierwszego stopnia jest wysokie i podobne, proband jest nosicielem lub bez wykrywalnej dziedzicznej trombofilii. Innymi słowy, nawet przy braku wykrywalnej dziedzicznej trombofilii ryzyko ŻChZZ wśród członków rodziny pierwszego stopnia jest wysokie. W tym badaniu zidentyfikowano osoby, które prawdopodobnie mają dziedziczną trombofilię, która nie została jeszcze odkryta.