Nové genetické mutace u tromboembolické žilní choroby idiopatické. Studium "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

Žilní tromboembolismus je problémem veřejného zdraví, který ospravedlňuje hlavní politiku primární a sekundární prevence. Pokud VTE nastane bez klinicky identifikovatelného rizikového faktoru („idiopatický“), ve 30 % případů je nalezen dědičný biologický rizikový faktor („zděděná trombofilie“). U pacientů s idiopatickou VTE je však riziko recidivy žilního tromboembolismu velmi vysoké, ať již byla zjištěna detekovatelná dědičná trombofilie či nikoliv.

Toto první pozorování naznačuje, že pacienti s idiopatickou VTE a žádnou detekovatelnou trombofilií pravděpodobně mají základní neznámou trombofilii, která ještě nebyla objevena.

Tuto hypotézu dále podporují výsledky studie „FIT“ (Regionální PHRC 2001, promotér CHU Brest, hlavní řešitel: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Francie, a spolupracovník výzkumníka: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Kanada) , křížová mezinárodní studie hodnotící riziko VTE u členů rodiny pacientů prvního stupně první idiopatické VTE epizody. Do této velké studie bylo zahrnuto 1950 rodinných příslušníků prvního stupně (studie témat) 372 pacientů s první epizodou VTE idiopatické (propositi) (50 % zahrnuto v Brestu a 50 % včetně v Kanadě). Hlavním výsledkem je, že riziko VTE u rodinných příslušníků I. stupně je vysoké a podobné, u probanda buď nositele nebo bez detekovatelné dědičné trombofilie. Jinými slovy, i při absenci detekovatelné dědičné trombofilie je riziko VTE u členů rodiny prvního stupně vysoké. Tato studie identifikovala subjekty v tom smyslu, že je pravděpodobné, že mají zděděnou trombofilii, která dosud nebyla objevena.