Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Новые генетические мутации при идиопатическом тромбоэмболическом заболевании вен. Исследование "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

3 марта 2022 г. обновлено: University Hospital, Brest

Поиск новых генетических мутаций, предрасполагающих к повышенному риску идиопатической венозной тромбоэмболии. Исследование "FIT GENETIQUE".

Идентифицировать новые генетические мутации, предрасполагающие к повышенному риску ВТЭ, путем обнаружения и/или идентификации генов, вовлеченных в группы высокого риска тромбоза и у которых скрининг на выявляемую наследственную тромбофилию был отрицательным.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Венозная тромбоэмболия представляет собой проблему общественного здравоохранения, которая требует серьезной политики первичной и вторичной профилактики. Когда ВТЭ возникает при отсутствии клинически идентифицируемого фактора риска («идиопатический»), наследственный биологический фактор риска («наследственная тромбофилия») обнаруживается в 30% случаев. Однако у пациентов с идиопатической ВТЭ риск рецидива венозной тромбоэмболии очень высок, независимо от того, была ли обнаружена наследственная тромбофилия или нет.

Это первое наблюдение позволяет предположить, что пациенты с идиопатической ВТЭ и не обнаруживаемой тромбофилией, вероятно, имеют в основе неизвестную тромбофилию, которую еще предстоит обнаружить.

Эта гипотеза дополнительно подтверждается результатами исследования «FIT» (Региональный PHRC 2001, промоутер CHU Брест, главный исследователь: Фрэнсис Кутурауд, EA3878 Брест, Франция, и научный сотрудник: Клайв Кирон, Университет Макмастера, Гамильтон, Онтарио, Канада) , перекрестное международное исследование, оценивающее риск ВТЭ среди членов семьи пациентов первой степени тяжести с первым идиопатическим эпизодом ВТЭ. В это крупное исследование были включены 1950 членов семей первой степени (темы исследования) 372 пациентов с первым эпизодом идиопатической ВТЭ (предположительно) (50% включены в Бресте и 50% включительно в Канаде). Основной результат заключается в том, что риск ВТЭ среди членов семьи первой степени высок и сходен, пробанд либо носитель, либо без выявляемой наследственной тромбофилии. Иными словами, даже при отсутствии выявляемой наследственной тромбофилии риск ВТЭ среди членов семьи I степени высок. Это исследование идентифицировало субъектов по тому, что, вероятно, у них есть наследственная тромбофилия, которая еще не обнаружена.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

613

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

15 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Члены семьи 1-й, 2-й, 3-й и 4-й степени родства (и их супруги, если они имеют происхождение) пациентов (propositi), которые:

  1. / иметь единичный эпизод неспровоцированной венозной тромбоэмболии без выявляемой наследственной или приобретенной тромбофилии;
  2. / были включены в исследование «ФИТ»;
  3. / согласие на то, чтобы члены их семей 2-й, 3-й и 4-й степени родства были приглашены для участия в этом исследовании.

Описание

Критерии включения:

  • Члены семьи 1-й, 2-й, 3-й и 4-й степени родства (и их супруги, если они имеют происхождение) пациентов (propositi), которые:

    1. / иметь единичный эпизод неспровоцированной венозной тромбоэмболии без выявляемой наследственной или приобретенной тромбофилии;
    2. / были включены в исследование «ФИТ»;
    3. / согласие на то, чтобы члены их семей 2-й, 3-й и 4-й степени родства были приглашены для участия в этом исследовании.
  • Письменное согласие propositi и их членов во 2-й, 3-й и 4-й степени на участие в этом исследовании.

Критерий исключения:

  • Наличие выявляемой тромбофилии в пропозиции.
  • Наличие наследственной тромбофилии или выявляемой наследственной тромбофилии у членов семьи.
  • Невозможно получить информацию о предшествующей венозной тромбоэмболии среди членов семьи 1 степени.
  • Всего об учебе (в зависимости от популяции и членов Семьи пробанда 1-й, 2-й, 3-й и 4-й степени) менее 15 лет.
  • Член семьи является усыновленным ребенком

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Генетический образец
Образец крови или сбор слюны для генетического исследования
Генетический: Генетический образец
Образец крови или слюны

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исследование новых генетических мутаций
Временное ограничение: 1 день

Идентифицировать новые генетические мутации, предрасполагающие к повышению риска тромбоэмболической венозной болезни, путем обнаружения и/или идентификации генов, вовлеченных в группу высокого риска тромбоза, у которых скрининг на определяемую наследственную или приобретенную тромбофилию дал отрицательный результат.

был отрицательным.
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количественная оценка наличия новой тромбофилии наследственного риска тромбоэмболической венозной болезни
Временное ограничение: 1 день
Количественно оценить важность наличия у новой тромбофилии наследственного риска тромбоэмболической болезни вен.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Brest

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 мая 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

14 мая 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

14 мая 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 июля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 июля 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

22 июля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 марта 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 марта 2022 г.

Последняя проверка

1 марта 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • RB 09.058 Fit Génétique

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться