Nuevas mutaciones genéticas en la enfermedad venosa tromboembólica idiopática. Estudio "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

La enfermedad tromboembólica venosa es un problema de salud pública que justifica una importante política de prevención primaria y secundaria. Cuando el TEV ocurre en ausencia de un factor de riesgo clínicamente identificable ("idiopático"), se encuentra un factor de riesgo biológico heredado ("trombofilia hereditaria") en el 30% de los casos. Sin embargo, en pacientes con TEV idiopático, el riesgo de tromboembolismo venoso recurrente es muy alto, ya sea que se haya encontrado o no trombofilia hereditaria detectable.

Esta primera observación sugiere que es probable que los pacientes con TEV idiopático y sin trombofilia detectable tengan una trombofilia subyacente desconocida que aún no se ha descubierto.

Esta hipótesis está respaldada por los resultados del estudio "FIT" (Regional PHRC 2001, promotor CHU Brest, Investigador principal: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Francia e investigador asociado: Clive Kearon, Universidad McMaster, Hamilton, Ontario, Canadá) , un estudio internacional transversal que evalúa el riesgo de TEV entre los familiares de primer grado de pacientes con un primer episodio de TEV idiopático. En este amplio estudio de 1950 se incluyeron familiares de primer grado (estudio de temas) de 372 pacientes con un primer episodio de TEV idiopático (propositi) (50 % incluidos en Brest y 50 % inclusive en Canadá). El principal resultado es que el riesgo de TEV entre los familiares de primer grado es alto y similar, ya sea el probando portador o sin una trombofilia hereditaria detectable. En otras palabras, incluso en ausencia de trombofilia hereditaria detectable, el riesgo de TEV de primer grado entre los miembros de la familia es alto. Este estudio ha identificado a los sujetos porque es probable que tengan una trombofilia hereditaria que aún no se ha descubierto.