Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nye genetiske mutasjoner i tromboembolisk venøs sykdom idiopatisk. Studer "FIT GENETIKK". (Fit-Génétique)

3. mars 2022 oppdatert av: University Hospital, Brest

Søk etter nye mutasjoner Genetisk predisponerende for en økt risiko venøs tromboembolisk sykdom Idiopatisk. Studer "FIT GENETIKK".

Identifiser nye genetiske mutasjoner som disponerer for økt risiko for VTE ved å lokalisere og/eller identifisere gener involvert i personer med høy risiko for trombotiske og hvor screening for påvisbar arvelig trombofili var negativ.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Venøs tromboembolisme er et folkehelseproblem som rettferdiggjør store primære og sekundære forebyggingspolitikker. Når VTE oppstår i fravær av en klinisk identifiserbar risikofaktor ("idiopatisk"), er en arvelig biologisk risikofaktor ("arvet trombofili") funnet i 30 % av tilfellene. Hos pasienter med idiopatisk VTE er imidlertid risikoen for tilbakevendende venøs tromboembolisme svært høy, enten det ble funnet påvisbar arvelig trombofili eller ikke.

Denne første observasjonen antyder at pasienter med idiopatisk VTE og ingen påvisbar trombofili sannsynligvis har en underliggende ukjent trombofili som ennå ikke er oppdaget.

Denne hypotesen støttes videre av resultatene fra studien "FIT" (Regional PHRC 2001, promotor CHU Brest, Investigator Main: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Frankrike, og etterforsker Associate: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) , en tverr internasjonal studie som evaluerer risikoen for VTE blant familiemedlemmene første grad av pasienter en første idiopatisk VTE-episode. I denne store studien på tvers av 1950 familiemedlemmer ble første grad (emnestudie) av 372 pasienter med en første episode av VTE idiopatisk (propositi) inkludert (50 % inkludert i Brest og 50 % inkludert i Canada). Hovedresultatet er at risikoen for VTE blant familiemedlemmer første grad er høy og lik, proband enten bærer eller uten påvisbar arvelig trombofili. Med andre ord, selv i fravær av påvisbar arvelig trombofili, er risikoen for VTE blant familiemedlemmer første grad høy. Denne studien har identifisert forsøkspersonene ved at det er sannsynlig at de har en arvelig trombofili som ennå ikke er oppdaget.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

613

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Brest, Frankrike, 29200
        • CHRU de Brest

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

15 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Familiemedlemmer i 1., 2., 3. og 4. grad (og deres ektefeller hvis de har avstamning) av pasienter (propositi) som:

  1. / har en enkelt episode med uprovosert venøs tromboembolisk sykdom uten påviselig arvelig og ervervet trombofili;
  2. / ble inkludert i "FIT"-studien;
  3. / samtykker i at deres familiemedlemmer 2., 3. og 4. grad oppsøkes for å delta i denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Familiemedlemmer i 1., 2., 3. og 4. grad (og deres ektefeller hvis de har avstamning) av pasienter (propositi) som:

    1. / har en enkelt episode med uprovosert venøs tromboembolisk sykdom uten påviselig arvelig og ervervet trombofili;
    2. / ble inkludert i "FIT"-studien;
    3. / samtykker i at deres familiemedlemmer 2., 3. og 4. grad oppsøkes for å delta i denne studien.
  • Skriftlig samtykke fra propositi og deres medlemmer i henholdsvis 2., 3. og 4. grad til å delta i denne studien.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse av påvisbar trombofili i propositi.
  • Tilstedeværelse av arvelig trombofili eller påviselig oppnådd hos familiemedlemmer.
  • Det kan ikke innhentes informasjon om tidligere venøs tromboemboli blant familiemedlemmer på 1 grad
  • Alt om studien (avhengig av befolkningen og medlemmer av proband Familie 1., 2., 3. og 4. grad) mindre enn 15 år.
  • Familiemedlemmet er et adoptivbarn

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Genetisk prøve
Blodprøve eller spyttinnsamling til genetisk forskning
Genetisk: Genetisk prøve
Blodprøve eller spyttsamling

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forskning på nye genetiske mutasjoner
Tidsramme: 1 dag

Identifisere nye genetiske mutasjoner som disponerer risiko for økt tromboembolisk venøs sykdom ved å lokalisere og/eller identifisere genene som er involvert i personer med høy risiko for trombose og hvor screening for påvisbar arvelig eller ervervet trombofili var negativ.

var negativ.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantifiser tilstedeværelsen av ny trombofili arvelig risiko for tromboembolisk venøs sykdom
Tidsramme: 1 dag
Kvantifiser viktigheten av tilstedeværelsen av ny trombofili, arvelig risiko for tromboembolisk venøs sykdom.
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Brest

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. mai 2010

Primær fullføring (Faktiske)

14. mai 2021

Studiet fullført (Faktiske)

14. mai 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. juli 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. juli 2016

Først lagt ut (Anslag)

22. juli 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2022

Sist bekreftet

1. mars 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • RB 09.058 Fit Génétique

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere