Új genetikai mutációk az idiopátiás thromboemboliás vénás betegségben. „FIT GENETIQUE” tanulmány. (Fit-Génétique)

A vénás thromboemboliás betegség olyan népegészségügyi probléma, amely jelentős elsődleges és másodlagos prevenciós politikát indokol. Ha a VTE klinikailag azonosítható rizikófaktor hiányában ("idiopátiás") jelentkezik, az esetek 30%-ában öröklött biológiai kockázati tényezőt ("öröklött thrombophilia") találnak. Mindazonáltal idiopátiás VTE-ben szenvedő betegeknél a visszatérő vénás thromboembolia kockázata nagyon magas, függetlenül attól, hogy kimutatható örökletes thrombophiliát találtak-e vagy sem.

Ez az első megfigyelés azt sugallja, hogy az idiopátiás VTE-ben szenvedő és kimutatható thrombophiliában nem szenvedő betegeknél valószínűleg egy ismeretlen thrombophiliában szenvednek a háttérben, amelyet még nem fedeztek fel.

Ezt a hipotézist alátámasztják a "FIT" tanulmány eredményei is (Regional PHRC 2001, Promoter CHU Brest, Investigator Main: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Franciaország, és a vizsgáló munkatársa: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Kanada) , egy nemzetközi tanulmány, amely a VTE kockázatát értékeli az első idiopátiás VTE-epizódban szenvedő betegek családtagjai között. Ebbe a kiterjedt vizsgálatba 1950 családtag első fokozata (témavizsgálat) 372 VTE idiopátiás (propositi) első epizódjában szenvedő beteg bevonásával foglalkozott (50% Brestben és 50% Kanadában). A fő eredmény az, hogy a VTE kockázata a családtagok első fokú körében magas és hasonló, a proband vagy hordozó, vagy kimutatható örökletes thrombophilia nélkül. Más szóval, még kimutatható örökletes thrombophilia hiányában is magas a VTE kockázata az elsőfokú családtagok körében. Ez a tanulmány azonosította az alanyokat, mivel valószínűleg öröklött thrombophiliában szenvednek, amelyet még nem fedeztek fel.