Neue genetische Mutationen bei idiopathischen thromboembolischen Venenerkrankungen. Studie „FIT GENETIQUE“. (Fit-Génétique)

Venöse Thromboembolien sind ein Problem der öffentlichen Gesundheit, das eine umfassende Primär- und Sekundärprävention rechtfertigt. Tritt eine VTE auf, ohne dass ein klinisch identifizierbarer Risikofaktor („idiopathisch“) vorliegt, liegt in 30 % der Fälle ein angeborener biologischer Risikofaktor („angeborene Thrombophilie“) vor. Allerdings ist bei Patienten mit idiopathischer VTE das Risiko einer rezidivierenden venösen Thromboembolie sehr hoch, unabhängig davon, ob eine nachweisbare erbliche Thrombophilie festgestellt wurde oder nicht.

Diese erste Beobachtung legt nahe, dass Patienten mit idiopathischer VTE und keiner nachweisbaren Thrombophilie wahrscheinlich eine zugrunde liegende unbekannte Thrombophilie haben, die noch entdeckt werden muss.

Diese Hypothese wird durch die Ergebnisse der Studie „FIT“ weiter gestützt (Regional PHRC 2001, Projektträger CHU Brest, Hauptforscher: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Frankreich, und assoziierter Forscher: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Kanada) , eine internationale Studie zur Bewertung des VTE-Risikos bei Familienmitgliedern ersten Grades von Patienten mit einer ersten idiopathischen VTE-Episode. In dieser großen Studie wurden 1950 Familienangehörige ersten Grades (Themenstudie) von 372 Patienten mit einer ersten Episode einer idiopathischen VTE (Propositi) eingeschlossen (50 % in Brest und 50 % in Kanada). Das Hauptergebnis ist, dass das VTE-Risiko bei Familienmitgliedern ersten Grades hoch und ähnlich ist, unabhängig davon, ob der Proband Träger einer erblichen Thrombophilie ist oder nicht. Mit anderen Worten: Auch wenn keine nachweisbare hereditäre Thrombophilie vorliegt, ist das VTE-Risiko bei Familienmitgliedern ersten Grades hoch. Diese Studie hat die Probanden dadurch identifiziert, dass es wahrscheinlich ist, dass sie an einer angeborenen Thrombophilie leiden, die noch nicht entdeckt wurde.