Nye genetiske mutationer i tromboembolisk venøs sygdom idiopatisk. Undersøg "FIT GENETIK". (Fit-Génétique)

Venøs tromboembolisme er et folkesundhedsproblem, der retfærdiggør en større primær og sekundær forebyggelsespolitik. Når VTE forekommer i fravær af en klinisk identificerbar risikofaktor ("idiopatisk"), findes en arvelig biologisk risikofaktor ("arvet trombofili") i 30 % af tilfældene. Hos patienter med idiopatisk VTE er risikoen for tilbagevendende venøs tromboemboli dog meget høj, uanset om der er fundet påviselig arvelig trombofili eller ej.

Denne første observation tyder på, at patienter med idiopatisk VTE og ingen påviselig trombofili sandsynligvis har en underliggende ukendt trombofili, som endnu ikke er opdaget.

Denne hypotese understøttes yderligere af resultaterne af undersøgelsen "FIT" (Regional PHRC 2001, promotor CHU Brest, Investigator Main: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Frankrig, og investigator Associate: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) , en tværinternational undersøgelse, der evaluerer risikoen for VTE blandt familiemedlemmernes første grad af patienter en første idiopatisk VTE-episode. I denne store undersøgelse på tværs af 1950 familiemedlemmer blev første grad (emneundersøgelse) af 372 patienter med en første episode af VTE idiopatisk (propositi) inkluderet (50 % inkluderet i Brest og 50 % inklusive i Canada). Hovedresultatet er, at risikoen for VTE blandt familiemedlemmer i første grad er høj og lignende, probanden enten bærer eller uden påviselig arvelig trombofili. Med andre ord, selv i fravær af påviselig arvelig trombofili er risikoen for VTE blandt familiemedlemmer i første grad høj. Denne undersøgelse har identificeret forsøgspersonerne ved, at det er sandsynligt, at de har en arvelig trombofili, som endnu ikke er blevet opdaget.