혈전 색전성 정맥 질환 특발성에서 새로운 유전자 돌연변이. "FIT GENETIQUE"를 공부하십시오. (Fit-Génétique)

정맥 혈전색전증 질병은 주요 1차 및 2차 예방 정책을 정당화하는 공중 보건 문제입니다. VTE가 임상적으로 식별 가능한 위험 인자("특발성") 없이 발생하는 경우, 유전된 생물학적 위험 인자("유전성 혈전성향증")가 사례의 30%에서 발견됩니다. 그러나 특발성 VTE 환자의 경우 유전성 혈전성향증의 발견 여부에 관계없이 재발성 정맥 혈전색전증의 위험이 매우 높습니다.

이 첫 번째 관찰은 특발성 VTE가 있고 감지할 수 있는 혈전성향증이 없는 환자가 아직 발견되지 않은 근본적인 알려지지 않은 혈전성향증을 가질 가능성이 있음을 시사합니다.

이 가설은 연구 "FIT"(Regional PHRC 2001, 발기인 CHU Brest, Investigator Main: Francis Couturud, EA3878 Brest, France, and Investigator Associate: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada)의 결과에 의해 추가로 뒷받침됩니다. , 첫 번째 특발성 VTE 에피소드 환자의 가족 구성원 중 VTE의 위험을 평가하는 교차 국제 연구. 이 대규모 연구에서 VTE 특발성(프로포지티)의 첫 번째 에피소드가 있는 372명의 환자의 1950년 간 가족 구성원(주제 연구)이 포함되었습니다(브레스트에 50%, 캐나다에 50% 포함). 주요 결과는 가족 구성원들 사이에서 VTE의 위험이 높고 유사하며, 발의자는 유전성 혈전성향증이 있거나 없는 것입니다. 즉, 감지할 수 있는 유전성 혈전성향증이 없더라도 가족 구성원 사이에서 VTE의 위험이 높습니다. 이 연구는 아직 발견되지 않은 유전성 혈전성향증을 가지고 있을 가능성이 있다는 점에서 피험자를 확인했습니다.