Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nieuwe genetische mutaties bij trombo-embolische veneuze ziekte idiopathisch. Bestudeer "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

3 maart 2022 bijgewerkt door: University Hospital, Brest

Zoeken naar nieuwe mutaties Genetische aanleg voor een verhoogd risico Veneuze trombo-embolische ziekte Idiopathisch. Bestudeer "FIT GENETIQUE".

Identificeer nieuwe genetische mutaties die vatbaar zijn voor een verhoogd risico op VTE door genen te lokaliseren en/of te identificeren die betrokken zijn bij proefpersonen met een hoog risico op trombose en bij wie de screening op detecteerbare erfelijke trombofilie negatief was.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Veneuze trombo-embolie is een volksgezondheidsprobleem dat grootschalig primair en secundair preventiebeleid rechtvaardigt. Wanneer VTE optreedt zonder een klinisch identificeerbare risicofactor ("idiopathisch"), wordt in 30% van de gevallen een erfelijke biologische risicofactor ("erfelijke trombofilie") gevonden. Bij patiënten met idiopathische VTE is het risico op recidiverende veneuze trombo-embolie echter zeer hoog, ongeacht of detecteerbare erfelijke trombofilie werd gevonden of niet.

Deze eerste observatie suggereert dat patiënten met idiopathische VTE en geen detecteerbare trombofilie waarschijnlijk een onderliggende onbekende trombofilie hebben die nog moet worden ontdekt.

Deze hypothese wordt verder ondersteund door de resultaten van de studie "FIT" (Regionale PHRC 2001, promotor CHU Brest, Investigator Main: Francis Couturaud, EA3878 Brest, Frankrijk, en onderzoeker Associate: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) , een internationale studie die het risico op VTE evalueert bij familieleden in de eerste graad van patiënten met een eerste idiopathische VTE-episode. In deze grote studie over 1950 familieleden van eerste graad (topics study) van 372 patiënten met een eerste episode van VTE idiopathische (propositi) werden opgenomen (50% opgenomen in Brest en 50% inclusief in Canada). Het belangrijkste resultaat is dat het risico op VTE onder familieleden in de eerste graad hoog en vergelijkbaar is, de proband ofwel drager of zonder detecteerbare erfelijke trombofilie. Met andere woorden, zelfs als er geen detecteerbare erfelijke trombofilie is, is het risico op VTE bij familieleden in de eerste graad hoog. Deze studie heeft de proefpersonen geïdentificeerd omdat het waarschijnlijk is dat ze een erfelijke trombofilie hebben die nog niet is ontdekt.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

613

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Brest, Frankrijk, 29200
        • CHRU de Brest

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

15 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Familieleden in de 1e, 2e, 3e en 4e graad (en hun echtgenoten als ze een afstamming hebben) van patiënten (propositi) die:

  1. / u heeft een enkele episode van niet-uitgelokte veneuze trombo-embolische aandoening zonder aantoonbare erfelijke en verworven trombofilie;
  2. / werden opgenomen in de "FIT"-studie;
  3. / ermee instemmen dat hun gezinsleden 2e, 3e en 4e graad worden benaderd om deel te nemen aan dit onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Familieleden in de 1e, 2e, 3e en 4e graad (en hun echtgenoten als ze een afstamming hebben) van patiënten (propositi) die:

    1. / u heeft een enkele episode van niet-uitgelokte veneuze trombo-embolische aandoening zonder aantoonbare erfelijke en verworven trombofilie;
    2. / werden opgenomen in de "FIT"-studie;
    3. / ermee instemmen dat hun gezinsleden 2e, 3e en 4e graad worden benaderd om deel te nemen aan dit onderzoek.
  • Schriftelijke toestemming van propositi en hun leden in respectievelijk de 2e, 3e en 4e graad om deel te nemen aan dit onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Aanwezigheid van detecteerbare trombofilie in de propositi.
  • Aanwezigheid van erfelijke trombofilie of aantoonbaar opgelopen bij familieleden.
  • Er mag geen informatie worden verkregen over eerdere veneuze trombo-embolie bij familieleden op 1 graad
  • Alles over de studie (afhankelijk van de populatie en leden van proband Familie 1e, 2e, 3e en 4e graad) minder dan 15 jaar.
  • Het familielid is een geadopteerd kind

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Genetisch monster
Bloedafname of speekselafname tot genetisch onderzoek
Genetisch: Genetisch monster
Bloedafname of speekselafname

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onderzoek naar nieuwe genetische mutaties
Tijdsspanne: 1 dag

Identificeer nieuwe genetische mutaties die vatbaar zijn voor verhoogd risico op trombo-embolische veneuze ziekte door de genen te lokaliseren en/of te identificeren die betrokken zijn bij personen met een hoog risico op trombose en bij wie screening op detecteerbare erfelijke of verworven trombofilie negatief was.

was negatief.
1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantificeer de aanwezigheid van nieuw trombofilie erfelijk risico op trombo-embolische veneuze ziekte
Tijdsspanne: 1 dag
Kwantificeer het belang van de aanwezigheid van nieuwe trombofilie erfelijk risico op trombo-embolische veneuze ziekte.
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Brest

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 mei 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

14 mei 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

14 mei 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 juli 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 juli 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

22 juli 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 maart 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • RB 09.058 Fit Génétique

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren